3 aborto/ trisomia 15/ crescita beta lente
Dal 2015, 3 gravidanze con aborto ritenuto intorno alla 8/9 settimana. Ultima gravidanza con pma, beta basse e crescita inizialmente senza raddoppio, 2 ecografie alla 6 e 7 con presenza di battitto cardiaco ed embrione nella norma. All' 8 settimana, arresto del battito. Esito esame citogenetico: 47,xy, +15 su cromosoma 15 omogeneo.
~vorrei avere delucidazioni sul cromosoma 15.
~E' possibile che questa anomalia sia stata causa anche dei precedenti aborti? La mappa genetica eseguita da entrambi non presenta anomalie. ~L'andamento delle beta mai alte in valore assoluto, ne' con crescita esponenziale e' da attribuire anche alla formazione di anomalie cromosomiche in fase di meiosi?
~ che esami potremmo eseguire per un ulteriore indagine?
~ Quale percentuale si ha di trisomia 15 in una gravidanza in eta' avanzata?
Grazie
~vorrei avere delucidazioni sul cromosoma 15.
~E' possibile che questa anomalia sia stata causa anche dei precedenti aborti? La mappa genetica eseguita da entrambi non presenta anomalie. ~L'andamento delle beta mai alte in valore assoluto, ne' con crescita esponenziale e' da attribuire anche alla formazione di anomalie cromosomiche in fase di meiosi?
~ che esami potremmo eseguire per un ulteriore indagine?
~ Quale percentuale si ha di trisomia 15 in una gravidanza in eta' avanzata?
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
483 14
Cara utente,
la trisomia 15 è un evento sufficientemente frequente se andiamo a vedere una gravidanza al momento del suo concepimento. Il fatto che le vostre analisi del cariotipo siano normali e la tipologia di alterazione fa pensare che sia un evento assolutamente casuale, derivato probabilmente da un'alterata segregazione dei cromosomi al momento della maturazione della cellula uovo. Tali alterazioni sono più frequenti con l'avanzare dell'eta' materna, il rischio tuttavia non è prevedibile a priori e difficilmente riesce ad essere calcolabile per singolo cromosoma.
L'anomalia riscontrata in questa gravidanza non è stata causata dai precedenti aborti, è tuttavia possibile che le interruzioni (di questa gravidanza e delle precedenti) abbiano la medesima causa: un'alterata segregazione dei cromosomi.
In fase preconcezionale (e senza una valutazione completa) non vedo indicazione ad eseguire ulteriori accertamenti, vi consiglio di eseguire una consulenza genetica (anche presso il centro di procreazione assistita) per valutare l'opportunità di eseguire eventuali ulteriori indagini preconcezionali e/o preimpianto.
Cordialmente,
la trisomia 15 è un evento sufficientemente frequente se andiamo a vedere una gravidanza al momento del suo concepimento. Il fatto che le vostre analisi del cariotipo siano normali e la tipologia di alterazione fa pensare che sia un evento assolutamente casuale, derivato probabilmente da un'alterata segregazione dei cromosomi al momento della maturazione della cellula uovo. Tali alterazioni sono più frequenti con l'avanzare dell'eta' materna, il rischio tuttavia non è prevedibile a priori e difficilmente riesce ad essere calcolabile per singolo cromosoma.
L'anomalia riscontrata in questa gravidanza non è stata causata dai precedenti aborti, è tuttavia possibile che le interruzioni (di questa gravidanza e delle precedenti) abbiano la medesima causa: un'alterata segregazione dei cromosomi.
In fase preconcezionale (e senza una valutazione completa) non vedo indicazione ad eseguire ulteriori accertamenti, vi consiglio di eseguire una consulenza genetica (anche presso il centro di procreazione assistita) per valutare l'opportunità di eseguire eventuali ulteriori indagini preconcezionali e/o preimpianto.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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