ipotesi Sindrome ehlers-danlos

Buonasera a tutta la comunità. Ho scelto questa categoria in quanto girando su internet ho letto che la sindrome di ehlers-danlos si riscontra anche con delle analisi genetiche per la ricerca di alcune mutazioni. Allora, sono un ragazzo di 21 anni e sono venuto a conoscenza dell'esistenza di questa sindrome per puro caso e mi sono ritrovato nella descrizione della maggior parte dei sintomi. Ho la pelle molto elastica a livello delle braccia e dell'intero busto, sono molto magro ad eccezione della pancia che é ricoperta da uno strato di pelle non allenato rendendomi "grasso" solo in quella zona. inoltre ho problemi di stomaco che mi provocano un reflusso diagnosticato dall'otorino, ho sempre avuto difficoltà a sviluppare massa muscolare, sono stato operato di tiroidectomia e mi è rimasta una cicatrice rimarginata male avendo formato un cheloide. Per di più ho difficoltà a svolgere attività fisica accusando una stanchezza immediata e problemi di affanno. quando sono seduto e mi alzo avverto una particolare tachicardia ed ho letto potrebbe trattarsi di tachicardia posturale ortostatica che a sua volta provoca dei tremori che io avverto da quando avevo 5/6 anni. Ci sono anche altri sintomi che riscontro come il sanguinamento delle gengive e problemi articolari. aggiungo che all'età di 15 anni mi è stata diagnosticata la spondilite anchilosante e sono tuttora in cura con farmaci biotecnologici. la mia domanda quindi è, è possibile io abbia tale sindrome? la maggior parte di questi sintomi mi creano problemi da diversi anni tanto da aver approfondito la maggior parte di loro con analisi specifiche (sangue, urine, ecodoppler cardiaco, ecg sotto sforzo, spirometria ecc) sempre con risultati negativi non riuscendo quindi a risolvere la questione. Vi ringrazio per l'attenzione
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 483 14
Caro utente,

come immagina, effettuare una diagnosi (o sospetta diagnosi) attraverso questo portale sarebbe impossibile. Certamente la presenza dei sintomi che ha elencato richiede un approfondimento specifico, alla ricerca di una possibile causa comune. Le confermerei quindi la necessità di una visita genetica, a tal proposito le suggerirei di rivolgersi direttamente ad un centro di riferimento per la sindrome di Ehlers-Danlos, questi centri sono abitualmente multispecialistici e riescono quindi a controllare diversi aspetti della condizione in un'unica visita (o in day hospital).

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

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Utente
Utente
buonasera e grazie per la risposta. Come ha detto mi rivolgerò ad un centro specifico per dei controlli. Volevo chiederle appunto, se qualora la diagnosi fosse questa, che conseguenze potrebbe portare il fatto di non aver approfondito per anni la questione?
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 483 14
In linea di massima nessuna conseguenza, è importante però chiarire la diagnosi finché è ancora in giovane età al fine di prevenire eventuali complicazioni.