Depressione genitori per "sospetta" sindrome di marfan

Buonasera! Dopo quasi un mese dal fatto che tra poco vado a narrare, trovo la forza per chiedervi aiuto.
Da quasi 8 anni effettuiamo controlli periodici a nostro figlio (oggi 12 anni) per sospetta sindrome di marfan presso un ospedale qualificato.
15 mesi fa abbiamo fatto finalmente il prelievo genetico per avere una risposta più chiara ma la sorte (chiamiamola così) non ha dato buoni frutti: il test genetico l'opsedale non lo ha fatto (motivi poco chiari ma serve a poco ...).
Il mese scorso abbiamo rieffettuato il prelievo per ri-fare il test genetico, ma all'atto del consulto con il medico genetista, ci siamo dovuti scontrare contro la realtà espressa dal dottore: solo in 2 in questa stanza non vogliono accettare l'esistenza della sindrome (eravamo in 3 ...).
Quindi per il medio si parla non di sostetta sindrome bensì di un caso assodato (ribadisco il test genetico non è ancora pronto).
Vi chiedo un piccolo sforzo: cercate di capire ... passare da una sostetta ... ad una chiara e cristallina (per il dottore) sindrome di marfan per noi genitori è stata durissima.
Chiramente il ragazzo non sa nulla di più che di controlli per la sua crescita ... anche se inizia a fare domande.
Vengo al dunque perchè non voglio dilungarmi se non necessario:
1) come ci dobbiamo comportare noi genitori? dobbiamo dire ... fare ... o solo sperare?
2) qual'è secondo voi il centro "migliore" per questo tipo di sindrome?
3) come posso mettermi in contatto con l'eventuale centro?
PS: quest'ultima domanda sembrerà banale ma contattare il centro dove mio figlio è in "cura" è una cosa impossibile ... nessuno risponde ad email ... al telefono ... ed io non ho la possibilità di andare fisicamente li ... (circa 600Km).
Siate prolissi ... non preoccupatevi della forma ... ma ditemi più informazioni possibili ... anche le più (per voi) banali) ... grazie anticipatamente.
Salvatore