Distrofia facio omero scapolare
Buon giorno, ho effettuato il test genetico per sospetta distrofia facio scapolare, al gemelli di roma, ma come mai i tempi di attesa sono così lunghi? circa 6 mesi? inoltre da tale risultato mi confermate che si puo scoprire se individuo ha una malattia genetica rara ( come appunto tale distrofia o distrofia in generale) e mi sembra di avere capito anche a che livello sia la malattia e come è destinata a evolversi? grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Gentile utente,
le analisi genetiche sono generalmente mirate a ricercare una specifica malattia, non danno quindi risposte riguardo altre malattie (frequenti o rare che siano) diverse da quella che è stata ricercata. A seconda del tipo di analisi le tempistiche possono essere più o meno lunghe (alcune superano anche i 12 mesi) e, sempre a seconda del tipo di analisi, è a volte possibile fare una previsione dell'evoluzione del quadro clinico. Nel caso specifico della distrofia facio-scapolo-omerale, tale previsione sul quadro clinico tuttavia non è possibile sulla base del risultato genetico. Una valutazione di massima potrebbe essere effettuata clinicamente, previa valutazione neurologica ed eventualmente fisiatrica.
Cordialmente,
le analisi genetiche sono generalmente mirate a ricercare una specifica malattia, non danno quindi risposte riguardo altre malattie (frequenti o rare che siano) diverse da quella che è stata ricercata. A seconda del tipo di analisi le tempistiche possono essere più o meno lunghe (alcune superano anche i 12 mesi) e, sempre a seconda del tipo di analisi, è a volte possibile fare una previsione dell'evoluzione del quadro clinico. Nel caso specifico della distrofia facio-scapolo-omerale, tale previsione sul quadro clinico tuttavia non è possibile sulla base del risultato genetico. Una valutazione di massima potrebbe essere effettuata clinicamente, previa valutazione neurologica ed eventualmente fisiatrica.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 776 visite dal 07/05/2018.
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