Gene mthfr
Buongiorno,
vorrei chiedere una delucidazione riguardo un referto. Il fratello di mia mamma ha riscontrato, negli ultimi esami prescritti, una positività del gene MTHFR MUTAZIONE C677T OMOZIGOTE. E' stato consigliato a mia madre di effettuare il test. A vs avviso dovremmo fare gli esami anche io e mio fratello? Potremmo anche noi avere tale mutazione? Grazie per la cortese risposta.
vorrei chiedere una delucidazione riguardo un referto. Il fratello di mia mamma ha riscontrato, negli ultimi esami prescritti, una positività del gene MTHFR MUTAZIONE C677T OMOZIGOTE. E' stato consigliato a mia madre di effettuare il test. A vs avviso dovremmo fare gli esami anche io e mio fratello? Potremmo anche noi avere tale mutazione? Grazie per la cortese risposta.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Cara utente,
data la frequenza elevatissima della variante C677T nel gene MTHFR nella nostra popolazione, la risposta è assolutamente sì. E' possibile che anche sua madre e voi figli possiate avere la medesima variante. Sarebbe tuttavia opportuno che, oltre alla mera analisi di laboratorio, andasse valutato se tale variante ha o meno effetti sulla vostra coagulazione, per cui vi consiglio non soltanto di ricercare la C677T, ma di rivolgervi al vostro medico di famiglia al fine di valutare i parametri coagulativi (ben più importanti della C677T).
Cordialmente,
data la frequenza elevatissima della variante C677T nel gene MTHFR nella nostra popolazione, la risposta è assolutamente sì. E' possibile che anche sua madre e voi figli possiate avere la medesima variante. Sarebbe tuttavia opportuno che, oltre alla mera analisi di laboratorio, andasse valutato se tale variante ha o meno effetti sulla vostra coagulazione, per cui vi consiglio non soltanto di ricercare la C677T, ma di rivolgervi al vostro medico di famiglia al fine di valutare i parametri coagulativi (ben più importanti della C677T).
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.5k visite dal 06/10/2017.
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