Retinopatia pigmentosa
salve,
a mia figlia, 28 anni , è stata diagnosticata una retinite pigmentosa . Le indagini strumentali hanno confermato la diagnosi . il medico responsabile dell'ambulatorio per la retinite del policlinico presso cui si è recata (precedentemente in forma privata ,aveva consultato due professionisti )ha sommariamente visionato i risultati dell'Otc, dei due campi visivi e dell'elettroretinogramma a cui e stata sottoposta e refertato ,solo verbalmente, che" i risultati degli esami non erano tanto gravi" che bisognava tenere la malattia sotto controllo per comprenderne l'evoluzione e ad inizio anno nuovo era necessario prenotare nuovamente un oct per verificare se e in che misura l'edema maculare presente in entrambi gli occhi (curato con diamox e due integratori ) si fosse asciugato .
Poichè nessuno dei dottori che ha visitato mia figlia si è espresso in merito alla tipo o alla forma di retinite e noi vorremmo invece saperne qualcosa in più, ho chiesto al dottore se riteneva fosse il caso di sottoporre mia figlia a test genetici vista l'assenza di casi in famiglia e anche l'assenza fino a pochi mesi fa di sintomi per cui ci siamo recati a visita (abbagliamento durante la guida) soddisfacente acutezza visiva(visus 6/7 la prima visita e 8 l'ultima) e mi ha predisposto l'impegnativa che riporto sotto :
ANANALISI MOLECOLARE PER RETINITE PIGMENTOSA (1 LIVELLO GENE RHO) ; CONSERVAZIONE CAMPIONI DNA o RNA; ESTRAZIONE DNA o RNA(nucleare o mitocondriale) ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO X 6.
La mia domanda è questa
- la richiesta di test genetico per questa patologia è completa ? l'indagine sarà estesa a tutti i geni conosciuti fin'ora o soltanto alla RHO?
- con questa impegnativa il cittadino puo' rivolgersi presso un qualsiasi laboratorio in grado di fare questo tipo di indagine o è vincolato al nominativo indicato dal medico?
-è possibile eseguire a pagamento questi test? nel caso sia possibile farlo i tempi necessari per i risultati sono uguali o simili a quelli riservati agli utenti della sanità pubblica (mi è stato riferito che i risultati sono disponibili dopo un anno, un anno e mezzo) sono affidabili ugualmente quelli delle strutture private? il test elaborato dalle strutture private si riferisce sempre e solo sulla RHO o (volendo o/e pagando) la ricerca puo ampliarsi ? ed ancora unultima domanda a cui non ho trovato risposta sulla rete.
-a quanto si aggira il costo .
ringrazio tantissimo
a mia figlia, 28 anni , è stata diagnosticata una retinite pigmentosa . Le indagini strumentali hanno confermato la diagnosi . il medico responsabile dell'ambulatorio per la retinite del policlinico presso cui si è recata (precedentemente in forma privata ,aveva consultato due professionisti )ha sommariamente visionato i risultati dell'Otc, dei due campi visivi e dell'elettroretinogramma a cui e stata sottoposta e refertato ,solo verbalmente, che" i risultati degli esami non erano tanto gravi" che bisognava tenere la malattia sotto controllo per comprenderne l'evoluzione e ad inizio anno nuovo era necessario prenotare nuovamente un oct per verificare se e in che misura l'edema maculare presente in entrambi gli occhi (curato con diamox e due integratori ) si fosse asciugato .
Poichè nessuno dei dottori che ha visitato mia figlia si è espresso in merito alla tipo o alla forma di retinite e noi vorremmo invece saperne qualcosa in più, ho chiesto al dottore se riteneva fosse il caso di sottoporre mia figlia a test genetici vista l'assenza di casi in famiglia e anche l'assenza fino a pochi mesi fa di sintomi per cui ci siamo recati a visita (abbagliamento durante la guida) soddisfacente acutezza visiva(visus 6/7 la prima visita e 8 l'ultima) e mi ha predisposto l'impegnativa che riporto sotto :
ANANALISI MOLECOLARE PER RETINITE PIGMENTOSA (1 LIVELLO GENE RHO) ; CONSERVAZIONE CAMPIONI DNA o RNA; ESTRAZIONE DNA o RNA(nucleare o mitocondriale) ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO X 6.
La mia domanda è questa
- la richiesta di test genetico per questa patologia è completa ? l'indagine sarà estesa a tutti i geni conosciuti fin'ora o soltanto alla RHO?
- con questa impegnativa il cittadino puo' rivolgersi presso un qualsiasi laboratorio in grado di fare questo tipo di indagine o è vincolato al nominativo indicato dal medico?
-è possibile eseguire a pagamento questi test? nel caso sia possibile farlo i tempi necessari per i risultati sono uguali o simili a quelli riservati agli utenti della sanità pubblica (mi è stato riferito che i risultati sono disponibili dopo un anno, un anno e mezzo) sono affidabili ugualmente quelli delle strutture private? il test elaborato dalle strutture private si riferisce sempre e solo sulla RHO o (volendo o/e pagando) la ricerca puo ampliarsi ? ed ancora unultima domanda a cui non ho trovato risposta sulla rete.
-a quanto si aggira il costo .
ringrazio tantissimo
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
i geni responsabili di retinite pigmentosa sono moltissimi, per cui molti centri decidono di dividere l'analisi in livelli. Tipicamente, poichè il gene RHO è tra i più frequenti responsabili di retinite pigmentosa, viene indagato per primo. Ciò ovviamente non significa che sia l'unico. Sarà premura del collega che la sta seguendo, in caso di analisi negativa, richiederle l'analisi di altri geni. Per rispondere alle altre sue domande, l'impegnativa che le ha fornito il collega riporta codici SSN per cui è valida in tutta Italia, tuttavia non tutti i centri di genetica eseguono le stesse analisi, per cui le suggerisco di informarsi sulla fattibilità dell'analisi prima di recarsi a fare il prelievo (le premetto che ogni analisi genetica deve essere preceduta da consulenza genetica, generalmente eseguita presso i centri di genetica che si occupano dell'analisi). Sicuramente laboratori privati sono in grado di eseguire le stesse analisi, per tempi e costi deve informarsi direttamente presso i laboratori.
cordialmente
i geni responsabili di retinite pigmentosa sono moltissimi, per cui molti centri decidono di dividere l'analisi in livelli. Tipicamente, poichè il gene RHO è tra i più frequenti responsabili di retinite pigmentosa, viene indagato per primo. Ciò ovviamente non significa che sia l'unico. Sarà premura del collega che la sta seguendo, in caso di analisi negativa, richiederle l'analisi di altri geni. Per rispondere alle altre sue domande, l'impegnativa che le ha fornito il collega riporta codici SSN per cui è valida in tutta Italia, tuttavia non tutti i centri di genetica eseguono le stesse analisi, per cui le suggerisco di informarsi sulla fattibilità dell'analisi prima di recarsi a fare il prelievo (le premetto che ogni analisi genetica deve essere preceduta da consulenza genetica, generalmente eseguita presso i centri di genetica che si occupano dell'analisi). Sicuramente laboratori privati sono in grado di eseguire le stesse analisi, per tempi e costi deve informarsi direttamente presso i laboratori.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
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