Distrofia dei cingoli
Gentili medici, vorrei chiedere un'informazione riguardo al pattern di ereditarietà della distrofia dei cingoli nella mia famiglia
Io ho una problema muscolare in fase di accertamento, tuttavia non ha ancora una diagnosi ben precisa.
Nella linea paterna della mia famiglia é presente la distrofia dei cingoli( non so quale tipo dato che la diagnosi é stata fatta prima che fossero dispponibili test genetici). Nello specifico erano malati un fratello e una sorella di mio padre. Io, forse errando, ho sempre creduto che la malattia fosse stata ereditata in maniera autosomica recessiva, poichè i miei nonni erano cugini di primo grado( loro tuttavia hanno sempre affermato che i medici avevano detto che la loro consanguineità non era così rilevante). Mio padre é deceduto sui 50 anni per cardiopatia dilatativa, tuttavia non presentava alcun sintomo muscolo scheletrico.
Il mio dubbio é questo: é possibile che la distrofia in questione fosse stata ereditata in maniera autosomica dominante e che per cui anche mio padre fosse affetto ma in forma più lieve rispetto ai fratelli?
I miei nonni hanno avuto in totale 6 figli di cui 2 affetti con certezza (con esordio adolescenziale, decorso abbastanza rapido e grave, decesso sui 35 anni per entrambi).
Grazie mille per la disponibilità.
Helga
Io ho una problema muscolare in fase di accertamento, tuttavia non ha ancora una diagnosi ben precisa.
Nella linea paterna della mia famiglia é presente la distrofia dei cingoli( non so quale tipo dato che la diagnosi é stata fatta prima che fossero dispponibili test genetici). Nello specifico erano malati un fratello e una sorella di mio padre. Io, forse errando, ho sempre creduto che la malattia fosse stata ereditata in maniera autosomica recessiva, poichè i miei nonni erano cugini di primo grado( loro tuttavia hanno sempre affermato che i medici avevano detto che la loro consanguineità non era così rilevante). Mio padre é deceduto sui 50 anni per cardiopatia dilatativa, tuttavia non presentava alcun sintomo muscolo scheletrico.
Il mio dubbio é questo: é possibile che la distrofia in questione fosse stata ereditata in maniera autosomica dominante e che per cui anche mio padre fosse affetto ma in forma più lieve rispetto ai fratelli?
I miei nonni hanno avuto in totale 6 figli di cui 2 affetti con certezza (con esordio adolescenziale, decorso abbastanza rapido e grave, decesso sui 35 anni per entrambi).
Grazie mille per la disponibilità.
Helga
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara utente,
definire la modalità di trasmissione di una malattia genetica non è così semplice. Nel suo caso mi sembra innanzitutto fondamentale comprendere di quale tipo (o di quali tipi) di distrofia dei cingoli stiamo parlando... Da quanto mi par di capire le persone affette sono tutte decedute, giusto? Avendo a disposizione un parente affetto suggerirei una visita neurologica ed un test genetico. In alternativa può fare una consulenza genetica portando in visione le cartelle cliniche relative ai parenti affetti (tutti, zii e padre), così da cercare di stabilire quale distrofia cingolare gira nella vostra famiglia.
cordialmente,
definire la modalità di trasmissione di una malattia genetica non è così semplice. Nel suo caso mi sembra innanzitutto fondamentale comprendere di quale tipo (o di quali tipi) di distrofia dei cingoli stiamo parlando... Da quanto mi par di capire le persone affette sono tutte decedute, giusto? Avendo a disposizione un parente affetto suggerirei una visita neurologica ed un test genetico. In alternativa può fare una consulenza genetica portando in visione le cartelle cliniche relative ai parenti affetti (tutti, zii e padre), così da cercare di stabilire quale distrofia cingolare gira nella vostra famiglia.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.9k visite dal 02/09/2016.
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