sospetto malattia rara

Cara utente,

quali sono i suoi disturbi? Chi le ha posto il sospetto di malattia rara?

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

Nessuno, è stato un mio pensiero dopo anni e anni di cure senza nessun risultato. Tutto è iniziato quando avevo 10 anni con dolori addominali forti. Mi ha curato un grastroenterologo il quale mi ha detto che i dolori erano in parte dovuti ad intolleranze, in parte psicosomatici (premetto che all'età di 3 anni sono stata operata per astrocitoma cerebellare). I mal di pancia sono continuati e peggiorati di anno in anno fino alla maturità quando, dopo l'esame di stato, ho avuto un forte dimagrimento (da 54 kg sono arrivata a 48kg). Successivamente mi sono iscritta all'università e il primo anno è stato abbastanza normale (i mal di pancia erano diminuiti, quasi scomparsi, ho ripreso peso ed in generale ricordo quell'anno, come tutti gli anni universitari in maniera positiva). Al secondo anno di università (2008) ho lavorato per 3 mesi d'estate in un'edicola e a settembre ho dato un esame, ricordo che è stato un periodo di forte stress ma riuscivo a sopportarlo; subito dopo l'esame ho avuto un crollo psicofisico, come esaurimento nervoso. Mi sono rivolta ad uno psichiatra che mi ha prescritto paroxetina: mi sono ripresa ma nulla è stato più come prima. ho preso farmaci per 4 anni ( in questo arco di tempo mi sono anche presa la laurea triennale in economia ed ho iniziato la specializzazione, mi mancano 2 esami e la tesi per finire) successivamente, sempre sotto controllo medico, le ho tolte gradualmente e mi sentivo abbastanza bene ma MAI come ai tempi delle scuole superiori( cioè peggio). Sotto consiglio dello psichiatra (perchè io non mi sentivo sicura per il fatto che si, mi sentivo abbastanza bene ma sentivo che c'era qualcosa che non andava) ho effettuato un tirocinio di un mese e mezzo in un azienda a fine 2012 (premetto che, in anni passati quando prendevo medicine oltre università ho fatto anche altre attività ma con fatica, mi sentivo male e facevo fatica a portare a termine le cose) finito il quale ho subito un ulteriore calo psico fisico molto più importante del primo (avvenuto nel 2008). Il mio psichiatra mi ha riprescritto antidepressivi, ho provato a prenderli ma non riuscivo più. Sotto suo consiglio allora ho fatto psicoterapia ma nulla da fare, mi ha mandato anche da una sua collega ma anche li niente da fare, ci sono cose che nessuno è riuscito a spiegarmi. Disperata, su consiglio di mio padre, ho fatto per 7 mesi agopuntura che devo dire mi ha aiutato molto (mi sentivo bene generalmente sia di fisico che mentalmente e il mio peso benchè basso era stabile 41kg). Altra cosa che aggrava il quadro è che nel tempo ho perso molto peso. Da quel tirocinio (2012) ad oggi ho perso 13 kg e ora peso 37kg per un altezza di 162 cm (mangio regolarmente di tutto, dalla carne al pesce ai carboidrati, pasta e pane). Ho sintomi che nessuno si spiega come per esempio, con l'arrivo della buona stagione, io non posso andare al mare, non posso prendere il sole perchè è troppo stressante per me, comincio a sentirmi male ma non so come spiegare cosa sento, l'unica cosa che riesco a dire è che mi sento come se avessi la febbre, mi scoppia la testa. Un'altra cosa che non si spiega è che nonostante la mia eccessiva magrezza il mio ciclo è regolarissimo!! Questa non è depressione!! In più non posso lavorare, non posso fare sport, non posso fare neanche una passeggiata fuori casa, non posso avere una vita normale come una mia coetanea!!

Dal mio punto di vista non mi sembra di scorgere caratteristiche per poter pensare ad una malattia genetica. Ritengo comunque che la situazione vada controllata, in primis le suggerisco di eseguire una visita gastroenterologica per valutare il sospetto di celiachia o di condizioni da malassorbimento. Esclusi questi, credo che una rivalutazione psicologica possa aiutare.