sospetta sinbdrome di joubert
Buongiorno,
vi riassumo il mio caso :
Ho un bimbo di 8 anni sano (avuto senza problemi in gravidanza) e l'anno scorso sono rimasta incinta.
Io tranquillissima vado a fare la prima visita e mi dicono subito che c'è un igroma cistico, forse spia di problemi cromosomici.
Terrorizzata vado a fare direttamente la villocentesi per traslucenza alterata di 6 mm.
I risultati sono : cariotipo normale xy.
Ma allora?????
Faccio la premorfologica a 16 settimane e quello che mi trovo davanti è agghiacciante:
igroma cistico 6 mm
encefalocele occipitale
palatoschisi
profilo piatto
Ma allora?
Facciamo CGh array
risultato; Cariotipo normale. non presenza di mutazioni, microdelezioni
Il bimbo muore in utero.
L'autopsia rivela malformazioni del tronco encefalico, meningocele occipitale, oloprosencefalia semilobare con girazione semplificata, non c'è corpo calloso, agenesia premascellare, labiopalatoschisi.
La genetista ci convoca dopo 6 mesi: secondo lei potrebbe essere una malattia genetica recessiva. tutti e due portatori e la possibilità che si ripeta è del 25%.
Ma come è possibile????e la villocentesi negativa e il CGH array?????????
Dove si dovrebbe vedere questa malattia???????
Il problema è che sono di nuovo incinta (20 settimane).
Tn 1,45, fatta premorfologica tutto ok.
niente encefalocele, naso visibile, labbra visibili.
faro' una ricerca sul mio dna e quello di mio marito ma nel frattempo?????
Sono terrorizzata che una parte seppur minima della malattia si manifesti in questa nuova bimba.
Può manifestarsi in parte? La tn sarebbe stata aumentata anche questa volta?
La malattia che mi prospettano è la sindrome di Joubert ma quella oro-facio- digitali MOLTO RARA.
PREMETTO CHE NELLA MIA FAMIGLIA E QUELLA DI MIO MARITO SONO TUTTI SANI, NATI SANI
MIA NONNA ERANO12 FIGLI NATI TUTTI VIVI E SANI. LA NONNA DI MIO MARITO ERANO IN 11 E IL NONNO IN 10 TUTTI SANI.
MAI UNA SINDROME.
IO E MIO MARITO NON SIAMO ASSOLUTAMENTE PARENTI.
NON SO CHE PENSARE.
VORREI UN ALTRO PARERE.
GRAZIE
vi riassumo il mio caso :
Ho un bimbo di 8 anni sano (avuto senza problemi in gravidanza) e l'anno scorso sono rimasta incinta.
Io tranquillissima vado a fare la prima visita e mi dicono subito che c'è un igroma cistico, forse spia di problemi cromosomici.
Terrorizzata vado a fare direttamente la villocentesi per traslucenza alterata di 6 mm.
I risultati sono : cariotipo normale xy.
Ma allora?????
Faccio la premorfologica a 16 settimane e quello che mi trovo davanti è agghiacciante:
igroma cistico 6 mm
encefalocele occipitale
palatoschisi
profilo piatto
Ma allora?
Facciamo CGh array
risultato; Cariotipo normale. non presenza di mutazioni, microdelezioni
Il bimbo muore in utero.
L'autopsia rivela malformazioni del tronco encefalico, meningocele occipitale, oloprosencefalia semilobare con girazione semplificata, non c'è corpo calloso, agenesia premascellare, labiopalatoschisi.
La genetista ci convoca dopo 6 mesi: secondo lei potrebbe essere una malattia genetica recessiva. tutti e due portatori e la possibilità che si ripeta è del 25%.
Ma come è possibile????e la villocentesi negativa e il CGH array?????????
Dove si dovrebbe vedere questa malattia???????
Il problema è che sono di nuovo incinta (20 settimane).
Tn 1,45, fatta premorfologica tutto ok.
niente encefalocele, naso visibile, labbra visibili.
faro' una ricerca sul mio dna e quello di mio marito ma nel frattempo?????
Sono terrorizzata che una parte seppur minima della malattia si manifesti in questa nuova bimba.
Può manifestarsi in parte? La tn sarebbe stata aumentata anche questa volta?
La malattia che mi prospettano è la sindrome di Joubert ma quella oro-facio- digitali MOLTO RARA.
PREMETTO CHE NELLA MIA FAMIGLIA E QUELLA DI MIO MARITO SONO TUTTI SANI, NATI SANI
MIA NONNA ERANO12 FIGLI NATI TUTTI VIVI E SANI. LA NONNA DI MIO MARITO ERANO IN 11 E IL NONNO IN 10 TUTTI SANI.
MAI UNA SINDROME.
IO E MIO MARITO NON SIAMO ASSOLUTAMENTE PARENTI.
NON SO CHE PENSARE.
VORREI UN ALTRO PARERE.
GRAZIE
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
purtroppo le malattie genetiche sono moltissime e, soprattutto le più rare (come sembra essere quella che descrive), non sono diagnosticabili con le normali analisi di routine che vengono fatte in gravidanza. Nell'attuale gravidanza non vedo motivo di particolari preoccupazioni (vista la negatività dei segni ecografici), è tuttavia comunque opportuno che lei si sottoponga a visita genetica al fine di indagare le motivazioni che hanno determinato la patologia fetale della scorsa gravidanza e le possibilità che l'evento possa ripetersi.
Cordialmente,
purtroppo le malattie genetiche sono moltissime e, soprattutto le più rare (come sembra essere quella che descrive), non sono diagnosticabili con le normali analisi di routine che vengono fatte in gravidanza. Nell'attuale gravidanza non vedo motivo di particolari preoccupazioni (vista la negatività dei segni ecografici), è tuttavia comunque opportuno che lei si sottoponga a visita genetica al fine di indagare le motivazioni che hanno determinato la patologia fetale della scorsa gravidanza e le possibilità che l'evento possa ripetersi.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
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