Referto fibrosi cistica
Salve allo staff di medicitalia.
Vorrei porvi sotto esame il mio referto ed avere delucidazioni in merito.
Oggetto dell'analisi: ricerca mutazioni CFTR della fibrosi cistica
Materiale analizzato: sangue venoso
Metodica impiegata: estrazione DNA genomico; amplificazione enzimatica in vitro mediante PCR, reverse dot blot
Poi si trova una tabella con 76 mutazioni e io sono portatore della D1152H con seguente dicitura che mi farebbe comodo avere una spiegazione: Polimorfismo Poly-T introne 8 (IVS-8): alleli 7T/7T
CONCLUSIONI
il soggetto risulta portatore della mutazione D1152H allo stato di eterozigosi, si rileva la presenza degli alleli 7T/7T nel tratto delle politimidine dell'introne 8 (IVS-8)
Cordiali saluti
Vorrei porvi sotto esame il mio referto ed avere delucidazioni in merito.
Oggetto dell'analisi: ricerca mutazioni CFTR della fibrosi cistica
Materiale analizzato: sangue venoso
Metodica impiegata: estrazione DNA genomico; amplificazione enzimatica in vitro mediante PCR, reverse dot blot
Poi si trova una tabella con 76 mutazioni e io sono portatore della D1152H con seguente dicitura che mi farebbe comodo avere una spiegazione: Polimorfismo Poly-T introne 8 (IVS-8): alleli 7T/7T
CONCLUSIONI
il soggetto risulta portatore della mutazione D1152H allo stato di eterozigosi, si rileva la presenza degli alleli 7T/7T nel tratto delle politimidine dell'introne 8 (IVS-8)
Cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
483 14
Caro utente,
da quanto riporta lei risulta portatore sano di una mutazione (D1152H), per stabilire la possibilità che i suoi futuri figli possano avere o meno la fibrosi cistica sarà necessario effettuare l'analisi anche sulla sua compagna.
cordialmente,
da quanto riporta lei risulta portatore sano di una mutazione (D1152H), per stabilire la possibilità che i suoi futuri figli possano avere o meno la fibrosi cistica sarà necessario effettuare l'analisi anche sulla sua compagna.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.7k visite dal 10/04/2016.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.