Trombofilia ereditaria , aborto ritenuto alla 10 sett, picchi pressione alta
Buonasera , ho 31 anni , nel settembre 2015 ho avuto un aborto ritenuto alla 10 settimana , ora sono di nuovo incinta da circa 11 settimane e avendo in famiglia mia madre con numerosi episodi di trombosi , TIA, e leggero infarto , il ginecologo mi ha già prescritto cardioaspirina e acido folico e mi ha fatto eseguire i seguenti esami con i relativi risultati ricevuti oggi :
MUTAZIONE F. V DI LEIDEN
(Mutazione del FATTORE V della Coagulazione G1691A) Metodo: amplificazione genica con primers specifici
per DNA normale e mutato
Fattore V di Leiden
MUTAZIONE FATTORE II
Mutazione G20210A
Metodo: amplificazione genica con primers specifici per DNA normale e mutato
ESITO:
Beta-FIBRINOGENO mut. 455 G>A
OMOZIGOTE NORMALE
OMOZIGOTE NORMALE
Un polimorfismo presente nella regione promotore del gene Beta-fibrinogeno (FGB), consistente in una transizione G->A in posizione nucleotidica -455, e' associato con livelli plasma-
tici elevati di Fibrinogeno.
Metodo: amplificazione genica con primer specifici per DNA normale e mutato, ibridazione su striscia degli amplificati
e succesiva rivelazione colorimetrica.
La valutazione del polimorfismo -455 G/A ha dato il seguente risultato:
Omozigosi per il polimorfismo -455 A/A
MUTAZIONE MTHFR (c677t)
Mutazione c677t
Metodo: amplificazione genica con primers specifici per DNA normale e mutato
Esito (c677t):
MUTAZIONE MTHFR (1298A/C)
Mutazione 1298A/C
Metodo: amplificazione genica con primers specifici per DNA normale e mutato
Esito (1298A/C):
Relazione tecnica in allegato.
I.PLASMINOGENO (PAI-1) polimorfi
Mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
Presenza di mutazione in eterozigosi.
Presenza di mutazione in eterozigosi.
La valutazione del polimorfismo del tipo inserzione/delezione (4G/5G) presente a livello della regione promotore del gene PAI-I, ha fornito il seguente risultato:
Esito: 4G/5G Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G e' associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio
di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di pre-eclampsia.
L'analisi e' stata condotta mediante amplificazione genica.
Sono spaventata leggendo su internet aumentano le mie paure , prima della gravidanza avevo dei picchi di pressione alta ( in particolare la minima) di breve durata ( per pochi minuti ) di sospettava ad attacchi di ansia avrei dovuto fare la prova dello sforzo e questi esami , ma restando incinta non avuto più questi picchi ( suppongo per la produzione del progesterone ) vorrei capire che problematica ho in chiaro poiché dell'esame comprendo poco, grazie infinite
MUTAZIONE F. V DI LEIDEN
(Mutazione del FATTORE V della Coagulazione G1691A) Metodo: amplificazione genica con primers specifici
per DNA normale e mutato
Fattore V di Leiden
MUTAZIONE FATTORE II
Mutazione G20210A
Metodo: amplificazione genica con primers specifici per DNA normale e mutato
ESITO:
Beta-FIBRINOGENO mut. 455 G>A
OMOZIGOTE NORMALE
OMOZIGOTE NORMALE
Un polimorfismo presente nella regione promotore del gene Beta-fibrinogeno (FGB), consistente in una transizione G->A in posizione nucleotidica -455, e' associato con livelli plasma-
tici elevati di Fibrinogeno.
Metodo: amplificazione genica con primer specifici per DNA normale e mutato, ibridazione su striscia degli amplificati
e succesiva rivelazione colorimetrica.
La valutazione del polimorfismo -455 G/A ha dato il seguente risultato:
Omozigosi per il polimorfismo -455 A/A
MUTAZIONE MTHFR (c677t)
Mutazione c677t
Metodo: amplificazione genica con primers specifici per DNA normale e mutato
Esito (c677t):
MUTAZIONE MTHFR (1298A/C)
Mutazione 1298A/C
Metodo: amplificazione genica con primers specifici per DNA normale e mutato
Esito (1298A/C):
Relazione tecnica in allegato.
I.PLASMINOGENO (PAI-1) polimorfi
Mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5G
Presenza di mutazione in eterozigosi.
Presenza di mutazione in eterozigosi.
La valutazione del polimorfismo del tipo inserzione/delezione (4G/5G) presente a livello della regione promotore del gene PAI-I, ha fornito il seguente risultato:
Esito: 4G/5G Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G e' associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio
di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di pre-eclampsia.
L'analisi e' stata condotta mediante amplificazione genica.
Sono spaventata leggendo su internet aumentano le mie paure , prima della gravidanza avevo dei picchi di pressione alta ( in particolare la minima) di breve durata ( per pochi minuti ) di sospettava ad attacchi di ansia avrei dovuto fare la prova dello sforzo e questi esami , ma restando incinta non avuto più questi picchi ( suppongo per la produzione del progesterone ) vorrei capire che problematica ho in chiaro poiché dell'esame comprendo poco, grazie infinite
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
l'esame così riportato non permette di stabilire quali siano effettivamente gli esiti... Ad ogni modo, le analisi cui si è sottoposta indicano uno stato genetico che è presente in lei fin dalla nascita. Questo stato genetico aiuta a prevedere (anche se solo in parte) come potrebbe reagire alle varie situazioni fisiologiche, tra cui la gravidanza. I rischi che sono indicati sui referti, così come le informazioni che trova su internet, sono generici, non applicabili a casi specifici, ma generalmente validi nella popolazione generale. Nel suo caso è fondamentale il controllo da parte del ginecologo ed eventualmente da un ematologo per valutare la sua coagulazione durante la gravidanza. Dovrà quindi valutare come il suo organismo (che possiede le mutazioni genetiche indicate in questo referto) risponde alla situazione "gravidanza" e, sulla base di questa risposta, i colleghi dovranno stabilire se ci sono problematiche ed eventualmente come andranno risolte.
cordialmente,
l'esame così riportato non permette di stabilire quali siano effettivamente gli esiti... Ad ogni modo, le analisi cui si è sottoposta indicano uno stato genetico che è presente in lei fin dalla nascita. Questo stato genetico aiuta a prevedere (anche se solo in parte) come potrebbe reagire alle varie situazioni fisiologiche, tra cui la gravidanza. I rischi che sono indicati sui referti, così come le informazioni che trova su internet, sono generici, non applicabili a casi specifici, ma generalmente validi nella popolazione generale. Nel suo caso è fondamentale il controllo da parte del ginecologo ed eventualmente da un ematologo per valutare la sua coagulazione durante la gravidanza. Dovrà quindi valutare come il suo organismo (che possiede le mutazioni genetiche indicate in questo referto) risponde alla situazione "gravidanza" e, sulla base di questa risposta, i colleghi dovranno stabilire se ci sono problematiche ed eventualmente come andranno risolte.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.8k visite dal 05/02/2016.
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