Sindrome di marfan?
Gentili dottori,
Sono uno studente di medicina, mi sono accorto di avere diversi segni in comune con sindrome di Marfan, in particolare : fisico magro ( 1,82x 59 kg), pectus excavatum, astigmatismo , miopia, piedi piatti , segno del polso , segno del pollice, gambe e braccia sottili e apertura di braccia superiore all'altezza ( circa 1,90 di apertura). Recentemente ho contattato un centro Marfan allegando delle foto di me e mi è stato detto che ho uno scheletro sospetto , per cui mi è stato consigliato di fare un ecocardiogramma per valutare le dimensioni dell'aorta e la condizione della valvola mitrale. Il referto è stato il seguente: ventricolo sinistro di normali dimensioni, spessori e cinesi globale e segmentarla. EF 74%. Atrio sinistro e sezioni destre normali. Aorta ascendente e bulbo di normali dimensioni con apertura conservata e valvola tricuspide continente. Lieve prolasso del lembo anteriore della mitrale con minimo rigurgito, trascurabile. Al color doppler: minimo rigurgito polmonare e mitralico. Pericardio indenne.
Il centro Marfan mi ha detto che visto che le dimensioni dell'aorta sono normali alla mia età è possibile escludere la sindrome. Tuttavia per scrupolo in considerazione dei mie segni scheletrici mi hanno consigliato di eseguire periodicamente ( ogni 2/3 anni) un ecocardiogramma.
In famiglia non ci sono mai stati casi di dissezione aortica o interventi di sostituzione aortica. Ritengo che anche mio cugino abbiamo un profilo scheletrico un po' strano .
Io non riesco proprio a stare sereno , forse sarebbe meglio indagare più a fondo?
In attesa di una vostra gentile risposta , cordiali saluti
Salvatore
Sono uno studente di medicina, mi sono accorto di avere diversi segni in comune con sindrome di Marfan, in particolare : fisico magro ( 1,82x 59 kg), pectus excavatum, astigmatismo , miopia, piedi piatti , segno del polso , segno del pollice, gambe e braccia sottili e apertura di braccia superiore all'altezza ( circa 1,90 di apertura). Recentemente ho contattato un centro Marfan allegando delle foto di me e mi è stato detto che ho uno scheletro sospetto , per cui mi è stato consigliato di fare un ecocardiogramma per valutare le dimensioni dell'aorta e la condizione della valvola mitrale. Il referto è stato il seguente: ventricolo sinistro di normali dimensioni, spessori e cinesi globale e segmentarla. EF 74%. Atrio sinistro e sezioni destre normali. Aorta ascendente e bulbo di normali dimensioni con apertura conservata e valvola tricuspide continente. Lieve prolasso del lembo anteriore della mitrale con minimo rigurgito, trascurabile. Al color doppler: minimo rigurgito polmonare e mitralico. Pericardio indenne.
Il centro Marfan mi ha detto che visto che le dimensioni dell'aorta sono normali alla mia età è possibile escludere la sindrome. Tuttavia per scrupolo in considerazione dei mie segni scheletrici mi hanno consigliato di eseguire periodicamente ( ogni 2/3 anni) un ecocardiogramma.
In famiglia non ci sono mai stati casi di dissezione aortica o interventi di sostituzione aortica. Ritengo che anche mio cugino abbiamo un profilo scheletrico un po' strano .
Io non riesco proprio a stare sereno , forse sarebbe meglio indagare più a fondo?
In attesa di una vostra gentile risposta , cordiali saluti
Salvatore
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Caro futuro collega,
confermo quanto detto dal centro con cui ha preso contatto. Consideri che la sindrome di Marfan può avere caratteristiche differenti da un soggetto all'altro (il che ha portato alla revisione dei "vecchi" criteri diagnostici ed all'eliminazione dei segni scheletrici, oculari ecc come fondamentali per porre diagnosi). Nel suo caso, la presenza di questi minimi segni, senza coinvolgimento cardiaco non fa pensare alla sindrome di Marfan come ad una possibilità. Ad ogni modo, un controllo ecocardiografico periodico (magari eseguito direttamente nel centro di riferimento per la s. di Marfan) non guasta...
cordialmente,
confermo quanto detto dal centro con cui ha preso contatto. Consideri che la sindrome di Marfan può avere caratteristiche differenti da un soggetto all'altro (il che ha portato alla revisione dei "vecchi" criteri diagnostici ed all'eliminazione dei segni scheletrici, oculari ecc come fondamentali per porre diagnosi). Nel suo caso, la presenza di questi minimi segni, senza coinvolgimento cardiaco non fa pensare alla sindrome di Marfan come ad una possibilità. Ad ogni modo, un controllo ecocardiografico periodico (magari eseguito direttamente nel centro di riferimento per la s. di Marfan) non guasta...
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Dr.ssa Zampatti, grazie molte della risposta. Ancora un dubbio mi affligge. Io sono abbastanza sedentario, non ho mai fatto molta attività fisica. Questa scarsa sollecitazione pressoria non potrebbe giustificare il normale diametro dell'aorta? Ho letto che l' 80% dei pazienti con la sindrome ha la dilatazione entro i primi due decenni di vita, i restanti no. Io ho 23 anni.
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
La mancata dilatazione dell'aorta non dovrebbe preoccupare, anzi! Il fatto che non sia presente è un segno che probabilmente la sindrome di marfan non è presente in lei... Non si chieda il motivo per cui non si è verificata, ma programmi i controlli come suggerito dai colleghi.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 7.9k visite dal 19/08/2015.
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