Sindrome di marfan
Buonasera,
Sono capitata in un articolo che parlava della sindrome di Marfan e mi sono riconosciuta in alcune caratteristiche.
Sono una ragazza di 22 anni e ho lo sterno carenato, una lieve scoliosi ad s (di circa 13 gradi), le gambe e le braccia più lunghe del tronco e le dita lunghe (ma facendo l'esperimento del dito, ovvero chiudere il pugno con all'interno il pollice e vedere se esce fuori, non esce, quindi forse non eccessivamente). Non sono presenti invece altre caratteristiche come l'altezza eccessiva (sono alta 1.68), o l'essere eccessivamente magra (sono magra ma non eccessivamente e lo siamo tutti in famiglia), nè problemi alla vista. Sono una persona molto ansiosa per quanto riguarda la salute quindi mi sto preoccupando moltissimo e vorrei sapere se queste caratteristiche possono presentarsi con buone probabilità anche senza avere la malattia. Inoltre credo che le caratteristiche non siano eccessive dato che nessun medico che mi ha vista ha mai messo in luce tale sospetto. Vorrei inoltre sapere presso quale specialista devo rivolgermi per verificare l'assenza o la presenza della malattia.
Grazie
Sono capitata in un articolo che parlava della sindrome di Marfan e mi sono riconosciuta in alcune caratteristiche.
Sono una ragazza di 22 anni e ho lo sterno carenato, una lieve scoliosi ad s (di circa 13 gradi), le gambe e le braccia più lunghe del tronco e le dita lunghe (ma facendo l'esperimento del dito, ovvero chiudere il pugno con all'interno il pollice e vedere se esce fuori, non esce, quindi forse non eccessivamente). Non sono presenti invece altre caratteristiche come l'altezza eccessiva (sono alta 1.68), o l'essere eccessivamente magra (sono magra ma non eccessivamente e lo siamo tutti in famiglia), nè problemi alla vista. Sono una persona molto ansiosa per quanto riguarda la salute quindi mi sto preoccupando moltissimo e vorrei sapere se queste caratteristiche possono presentarsi con buone probabilità anche senza avere la malattia. Inoltre credo che le caratteristiche non siano eccessive dato che nessun medico che mi ha vista ha mai messo in luce tale sospetto. Vorrei inoltre sapere presso quale specialista devo rivolgermi per verificare l'assenza o la presenza della malattia.
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara utente,
le caratteristiche della sindrome di Marfan (così come quelle di moltissime sindromi genetiche) sono per definizione caratteristiche che possono riscontrarsi frequentemente nelle persone sane, è la combinazione di tutti i segni che delinea la presenza della sindrome. Quindi, per rispondere alla sua prima domanda, è possibile che lei, pur avendo le caratteristiche che descrive, non abbia la sindrome di marfan. Ad ogni modo, sarebbe opportuno verificare la situazione da uno specialista, le suggerisco di rivolgersi ad un genetista (chiedendo una consulenza di genetica medica) per verificare se questo suo sospetto può essere fondato o meno.
cordialmente
le caratteristiche della sindrome di Marfan (così come quelle di moltissime sindromi genetiche) sono per definizione caratteristiche che possono riscontrarsi frequentemente nelle persone sane, è la combinazione di tutti i segni che delinea la presenza della sindrome. Quindi, per rispondere alla sua prima domanda, è possibile che lei, pur avendo le caratteristiche che descrive, non abbia la sindrome di marfan. Ad ogni modo, sarebbe opportuno verificare la situazione da uno specialista, le suggerisco di rivolgersi ad un genetista (chiedendo una consulenza di genetica medica) per verificare se questo suo sospetto può essere fondato o meno.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3k visite dal 11/08/2015.
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