Trisomia 21

Buongiorno , ho 40 anni. Lo scorso anno rimango incinta e abortisco alla 18 settimana per trisomia 21 ( mosaicosmi). Ci dicono che è stato tutto casuale studiando il ns cariotipo. Nessun caso mai nelle nostre famiglie, oltretutto mio marito è molto giovane (34 anni).
A distanza di un anno resto nuovamente incinta e effettuo subito la villocentesi. Anche questa volta responso di trisomia 21 ( translucenza di 4,2).
È possibile che si possa ripetere 2 volte consecutive?sono moralmente e psicologicamente distrutta, perché non me lo aspettavo. Secondo lei è possibile che si verifichi casualmente o dovremmo fare analisi più approndite?grazie e cordiali saluti
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 487 14
Cara signora,

purtroppo è possibile che due eventi del genere si verifichino in due gravidanze consecutive. Se, come dice, sono state fatte analisi di approfondimento volte ad escludere una possibile familiarità per la condizione, non c'è motivo di credere che le analisi siano errate o che ci sia altro in grado di giustificare gli eventi. Consideri che ogni donna ha un rischio che il prodotto del concepimento possa avere un problema cromosomico (come nel suo caso) e tale rischio aumenta con l'aumentare dell'età materna. Per ogni concepimento abbiamo un rischio quantificabile in una percentuale, vien da sé che, seppure improbabile, è assolutamente possibile che due gravidanze consecutive esitino nello stesso risultato.

cordiali saluti

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

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Utente
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Grazie Dottoressa per la Sua risposta. Mi sembra di vivere un incubo e di essere una mosca bianca. Temevo di avere qualcosa che non va dentro il mio processo riproduttivo. Pensa quindi che possa crederci ancora per un esito positivo di una eventuale successiva gravidanza?
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 487 14
Assolutamente sì!
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Utente
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Grazie molte per la sua disponibilità.
Cordiali salutu
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