Urgente--probabile trisomia21 e malformazione cardiaca fetale
Gentili dottori,
circa 4 giorni fà mia moglie ha effettuato uno screening del primo trimestre di gravidanza, premetto che abbiamo già una figlia sana, e il risultato dello screening è stato che data la misura della translucenza nucale e i dati di mia moglie piu il prelievo di sangue, la storia genetica, ci hanno risposto che questa gravidanza ha un rischio di 1:4 sia di trisomia 21 e sia di parto spontaneo prima delle 34 settimane 1:928 trisomia 18 e 1:229 di trisomia 13, inoltre il medico solo guardando lo schermo durante la misurazione della translucenza (non voglio mettere in dubbio la professionalità) ha detto che il cuore del piccolino/a ha dei problemi, dopo la visita (dato che nella storia genetica di mia moglie si è verificata la morte di un neonato di sei mesi) ho chiesto al medico da cosa avesse dedotto che vi erano dei problemi cardiaci se dalla storia genetica o no, visto che ero davanti al monitor e io il cuoricino proprio non l'ho veduto. Sicuramente chi è del mestiere vede cose che noi non vediamo pero' mi ha risposto che ha visto subito dei problemi. Io e mia moglie siamo da quel giorno in una condizione di stress impressionante e vorremmo sapere se ci sono analisi più approfondite e più precise per stabilire se questi problemi ci sono oppure no (cosa che ci auguriamo), Premetto che il 17/12/2014 dovrà sostenere la amniocentesi dato che la villocentesi non è stata possibile e successivamente la eco cardio fetale.
Ci sono altre diagnostiche possibili prima di queste?
In attesa di vostra risposta porgo,
Distinti saluti.
circa 4 giorni fà mia moglie ha effettuato uno screening del primo trimestre di gravidanza, premetto che abbiamo già una figlia sana, e il risultato dello screening è stato che data la misura della translucenza nucale e i dati di mia moglie piu il prelievo di sangue, la storia genetica, ci hanno risposto che questa gravidanza ha un rischio di 1:4 sia di trisomia 21 e sia di parto spontaneo prima delle 34 settimane 1:928 trisomia 18 e 1:229 di trisomia 13, inoltre il medico solo guardando lo schermo durante la misurazione della translucenza (non voglio mettere in dubbio la professionalità) ha detto che il cuore del piccolino/a ha dei problemi, dopo la visita (dato che nella storia genetica di mia moglie si è verificata la morte di un neonato di sei mesi) ho chiesto al medico da cosa avesse dedotto che vi erano dei problemi cardiaci se dalla storia genetica o no, visto che ero davanti al monitor e io il cuoricino proprio non l'ho veduto. Sicuramente chi è del mestiere vede cose che noi non vediamo pero' mi ha risposto che ha visto subito dei problemi. Io e mia moglie siamo da quel giorno in una condizione di stress impressionante e vorremmo sapere se ci sono analisi più approfondite e più precise per stabilire se questi problemi ci sono oppure no (cosa che ci auguriamo), Premetto che il 17/12/2014 dovrà sostenere la amniocentesi dato che la villocentesi non è stata possibile e successivamente la eco cardio fetale.
Ci sono altre diagnostiche possibili prima di queste?
In attesa di vostra risposta porgo,
Distinti saluti.
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Credo sia opportuna l'amniocentesi genetica in primis.
L'anomalia cardiaca che il Collega probabilmente ha visto è il canale atrio-ventricolare, una condizione che spesso si associa alla sindrome di Down.
Il responso dell'amniocentesi può aversi anche con una tecnica di Laboratorio "rapida" quale la FISH che risponde in 3 - 4 giorni riguardo alle più comuni anomalie numeriche cromosomiche (Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter).
Cordialmente.
L'anomalia cardiaca che il Collega probabilmente ha visto è il canale atrio-ventricolare, una condizione che spesso si associa alla sindrome di Down.
Il responso dell'amniocentesi può aversi anche con una tecnica di Laboratorio "rapida" quale la FISH che risponde in 3 - 4 giorni riguardo alle più comuni anomalie numeriche cromosomiche (Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter).
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.1k visite dal 21/11/2014.
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