Mutazioni genetiche nella ricerca di una gravidanza
Illustri Dottori,
chiedo il vostro parere riguardo a questi esami genetici che ho appena ritirato.
Premetto che io e mio marito cerchiamo un bambino da 8 anni, e 6 anni fa dopo una cura ormonale rimasi incinta,ma ebbi presto, a 6 settimane un aborto spontaneo. Da quel momento non sono più rimasta incinta nonostante avessi utero ok, tube aperte e ripetuto le cure ormonali. Adesso abbiamo scoperto un varicocele di 3 grado a mio marito.
Negli esami genetici fatti, (cariotipo e fibrosi cistica ok per entrambi) risulta FATTORE V LEIDEN H1299R (allele R2) presente allo stato eterozigote,
Presenza del Polimorfismo C677t allo stato eterozigote e Polimorfismo A1298C allo stato eterozigote, in più nel Polimorfismo -675 del/ins 4G/5G è risultato Genotipo 4G/5G diche che in un ipotetica gravidanza ci possa essere rischio di preeclampsia..
la mia domanda è questa: potrebbe essere questo (insieme al varicocele) il motivo per cui non riesco a rimanere incinta? Cosa vogliono dire tutte queste mutazioni? Nel caso un giorno dovessi rimanere incinta ci sono rischi per me e per il bambino?
Grazie per la vostra attenzione
chiedo il vostro parere riguardo a questi esami genetici che ho appena ritirato.
Premetto che io e mio marito cerchiamo un bambino da 8 anni, e 6 anni fa dopo una cura ormonale rimasi incinta,ma ebbi presto, a 6 settimane un aborto spontaneo. Da quel momento non sono più rimasta incinta nonostante avessi utero ok, tube aperte e ripetuto le cure ormonali. Adesso abbiamo scoperto un varicocele di 3 grado a mio marito.
Negli esami genetici fatti, (cariotipo e fibrosi cistica ok per entrambi) risulta FATTORE V LEIDEN H1299R (allele R2) presente allo stato eterozigote,
Presenza del Polimorfismo C677t allo stato eterozigote e Polimorfismo A1298C allo stato eterozigote, in più nel Polimorfismo -675 del/ins 4G/5G è risultato Genotipo 4G/5G diche che in un ipotetica gravidanza ci possa essere rischio di preeclampsia..
la mia domanda è questa: potrebbe essere questo (insieme al varicocele) il motivo per cui non riesco a rimanere incinta? Cosa vogliono dire tutte queste mutazioni? Nel caso un giorno dovessi rimanere incinta ci sono rischi per me e per il bambino?
Grazie per la vostra attenzione
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara utente,
la presenza di queste varianti non spiegano il mancato concepimento, che mi sembra più probabile possa essere collegato al varicocele (se lo spermiogramma è alterato). Poiché possiede queste varianti, una volta rimasta in gravidanza, dovrà monitorare la sua coagulazione ed assumere acido folico. Nell'ambito di una gravidanza ben controllata i rischi per lei e per il bambino sono minimi.
cordialmente,
la presenza di queste varianti non spiegano il mancato concepimento, che mi sembra più probabile possa essere collegato al varicocele (se lo spermiogramma è alterato). Poiché possiede queste varianti, una volta rimasta in gravidanza, dovrà monitorare la sua coagulazione ed assumere acido folico. Nell'ambito di una gravidanza ben controllata i rischi per lei e per il bambino sono minimi.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.4k visite dal 31/07/2014.
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