Mutazioni genetiche e tumori
Buongiorno,
desidererei se possibile un chiarimento in merito all'argomento in oggetto.
In caso di mutazioni genetiche acquisite in via germinale di oncogene o oncosoppressore ( es APC per in tumore al colon, BRCA 1/2 per il tumore seno/ovaio/prostata ) , qualora il figlio l'acquisisca dal genitore con modalita autosomica dominante ( 50% di possibiltà), tale mutazione si riscontra il tutte le cellule della persona che l'ha ereditata e il maggiore rischio a contrarre tumori è riconducibile al fatto che in un qualsiasi distretto del corpo - o pu' verosimilmente in quelli piu' a rischio collegati alla mutazione specifca - basta una seconda mutazione acquisita durante la vita ( inattivazione di entrambi gli alleli dl gene) per innescare il processo di cancerogenesi . Nel caso invece di tumori sporadici le mutazioni a questo punto non acquisite in via germinale vengono invece acquisite durante la vita ( devono inattivare entrambi gli alleli) . La mia domanda è questa : in caso di un tumore sporadico le mutazioni non ereditarie ma somatiche che l'hanno generato si sono verificate solo in quel gruppo di cellule che
ha dato vita al tumore oppure la mutazione di partenza si è estesa a tutte le cellule dell'organismo? Chiedo questo perchè pur essendo ancora giovane ( 47 anni ) e pur non avendo nè fattori di rischio nè familiarità mi sono stati recentemente asportati due adenomi al colon ( di cui uno serrato sessile) con lieve displasia e quindi sto cercando di capire se l'inattivazione inizale di APC o di altri geni che sono alla base di queste formazioni si è trasmessa a tutte le cellule del mio corpo oppure ha interessato solo quel gruppo di cellule che proliferando ha poi originato l'adenoma asportato. In altre parole, la formazione di nuovi adenomi, una volta asportati i precedenti, deve ricominciare dall'inizio ( a livello di mutazioni genetiche che li generano) oppure ha già una corsia preferenziale aperta perchè la prima mutazione acquisita ha riguardato tutte le cellule del colon e eventualmente anche di altri organi ?
Capisco che si tratta di una domanda molto specifica, ma ho letto molto a riguardo e per me è estremamente importante capire....
Ringrazio per l'attenzione .
desidererei se possibile un chiarimento in merito all'argomento in oggetto.
In caso di mutazioni genetiche acquisite in via germinale di oncogene o oncosoppressore ( es APC per in tumore al colon, BRCA 1/2 per il tumore seno/ovaio/prostata ) , qualora il figlio l'acquisisca dal genitore con modalita autosomica dominante ( 50% di possibiltà), tale mutazione si riscontra il tutte le cellule della persona che l'ha ereditata e il maggiore rischio a contrarre tumori è riconducibile al fatto che in un qualsiasi distretto del corpo - o pu' verosimilmente in quelli piu' a rischio collegati alla mutazione specifca - basta una seconda mutazione acquisita durante la vita ( inattivazione di entrambi gli alleli dl gene) per innescare il processo di cancerogenesi . Nel caso invece di tumori sporadici le mutazioni a questo punto non acquisite in via germinale vengono invece acquisite durante la vita ( devono inattivare entrambi gli alleli) . La mia domanda è questa : in caso di un tumore sporadico le mutazioni non ereditarie ma somatiche che l'hanno generato si sono verificate solo in quel gruppo di cellule che
ha dato vita al tumore oppure la mutazione di partenza si è estesa a tutte le cellule dell'organismo? Chiedo questo perchè pur essendo ancora giovane ( 47 anni ) e pur non avendo nè fattori di rischio nè familiarità mi sono stati recentemente asportati due adenomi al colon ( di cui uno serrato sessile) con lieve displasia e quindi sto cercando di capire se l'inattivazione inizale di APC o di altri geni che sono alla base di queste formazioni si è trasmessa a tutte le cellule del mio corpo oppure ha interessato solo quel gruppo di cellule che proliferando ha poi originato l'adenoma asportato. In altre parole, la formazione di nuovi adenomi, una volta asportati i precedenti, deve ricominciare dall'inizio ( a livello di mutazioni genetiche che li generano) oppure ha già una corsia preferenziale aperta perchè la prima mutazione acquisita ha riguardato tutte le cellule del colon e eventualmente anche di altri organi ?
Capisco che si tratta di una domanda molto specifica, ma ho letto molto a riguardo e per me è estremamente importante capire....
Ringrazio per l'attenzione .
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
per rispondere con esattezza alla sua domanda è necessario effettuare un'analisi specifica del tipo di tumore ed eventualmente approfondire con un'indagine genetica sulle cellule tumorali. Per conoscere il suo rischio specifico di sviluppare nuovi adenomi le suggerisco di rivolgersi allo specialista che ha trattato il suo caso (gastroenterologo, oncologo)
cordialmente,
per rispondere con esattezza alla sua domanda è necessario effettuare un'analisi specifica del tipo di tumore ed eventualmente approfondire con un'indagine genetica sulle cellule tumorali. Per conoscere il suo rischio specifico di sviluppare nuovi adenomi le suggerisco di rivolgersi allo specialista che ha trattato il suo caso (gastroenterologo, oncologo)
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2k visite dal 02/07/2014.
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