Mutazione gene mthfr
Buon giorno, ho eseguito le analisi del sangue perchè in famiglia ci sono precedenti di trombosi e i miei risultati recano una mutazione del gene mthfr genotipo t/t omozigote. Leggendo su internet i risultati non sembrano positivi. il mio ginecologo mi ha detto di continuare a prendere la pillola, ma non riesco a fidarmi perchè da quanto ho letto risulta una causa di rischio per le trombosi. in più temo che la pillola yaz (per cui la casa Bayer è stata querelata in francia e america per episodi di trombosi) peggiori la situazione. Per di più, ho letto che questa mutazione rende più elevato il rischio di aborti o malattie del tubo neurale nel bambino. Insomma, vorrei capirne di più e soprattutto sapere se è meglio che mi rivolga ad un altro ginecologo. Aggiungo che fortunatamente i livelli di omocisteina sono nella norma. non bassi ma entro il range. grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Cara utente,
il test che ha eseguito va alla ricerca di una variante genetica all'interno del gene MTHFR, questa variante è molto frequente nella popolazione e coloro che la possiedono dovrebbero controllare il loro assetto coagulativo nel corso della vita. In particolare, oltre a verificare che l'omocisteina sia nella norma, le suggerirei di rivolgersi ad un ematologo esperto in difetti della coagulazione, per valutare bene il suo rischio specifico di trombosi (che in parte deriva anche dalla presenza di casi in famiglia) e le possibili eventuali interazioni con l'assunzione della pillola anticoncezionale. Per quanto riguarda i difetti del tubo neurale, le donne che risultano possedere questa variante in MTHFR, quando iniziano a progettare una gravidanza, dovrebbero assumere un dosaggio di acido folico leggermente superiore rispetto alle donne che non possiedono la variante. L'assunzione di acido folico aiuta a prevenire i difetti del tubo neurale.
Cordialmente,
il test che ha eseguito va alla ricerca di una variante genetica all'interno del gene MTHFR, questa variante è molto frequente nella popolazione e coloro che la possiedono dovrebbero controllare il loro assetto coagulativo nel corso della vita. In particolare, oltre a verificare che l'omocisteina sia nella norma, le suggerirei di rivolgersi ad un ematologo esperto in difetti della coagulazione, per valutare bene il suo rischio specifico di trombosi (che in parte deriva anche dalla presenza di casi in famiglia) e le possibili eventuali interazioni con l'assunzione della pillola anticoncezionale. Per quanto riguarda i difetti del tubo neurale, le donne che risultano possedere questa variante in MTHFR, quando iniziano a progettare una gravidanza, dovrebbero assumere un dosaggio di acido folico leggermente superiore rispetto alle donne che non possiedono la variante. L'assunzione di acido folico aiuta a prevenire i difetti del tubo neurale.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.8k visite dal 22/05/2014.
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