Mutazione mthfr c667t omozigote
Buongiorno.
Ho 35 anni ed ho appena iniziato la tredicesima settimana di gravidanza. Dopo un aborto spontaneo (senza necessità di raschiamento) avvenuto lo scorso agosto alla sesta settimana di gravidanza, il ginecologo mi ha prescritto alcune analisi, dalle quali è emerso che sono affetta da mutazione mthfr c667t omozigote. Pertanto, sin dall'inizio dell'attuale gravidanza, sono in trattamento con prefolic 15, cardioaspirina e progeffik 200. Ora mi trovo a dover decidere se sottopormi o meno ad amniocentesi. Ho paura di un aborto, avendo una gravidanza a rischio a causa della mia patologia. Pertanto, avrei bisogno di sapere se è davvero opportuno sottopormi ad un esame così invasivo (in alternativa, potrei sottopormi a bitest, tritest e translucenza nucale, anche se non sono esami accurati e certi come l'amniocentesi). Le domando: Il fatto che io sia portatrice di una mutazione genetica potrebbe maggiormente esporre mio figlio ad alterazioni genetiche o cromosomiche gravi ripetto alla media? Ha più possibilità di essere affetto dalle malattie genetiche indagate dall'amniocentesi (sindrome di Dawn, fibrosi cistica, ritardi mentali, ecc....)? Grazie infinite per la risposta. Ne ho davvero bisogno.
Ho 35 anni ed ho appena iniziato la tredicesima settimana di gravidanza. Dopo un aborto spontaneo (senza necessità di raschiamento) avvenuto lo scorso agosto alla sesta settimana di gravidanza, il ginecologo mi ha prescritto alcune analisi, dalle quali è emerso che sono affetta da mutazione mthfr c667t omozigote. Pertanto, sin dall'inizio dell'attuale gravidanza, sono in trattamento con prefolic 15, cardioaspirina e progeffik 200. Ora mi trovo a dover decidere se sottopormi o meno ad amniocentesi. Ho paura di un aborto, avendo una gravidanza a rischio a causa della mia patologia. Pertanto, avrei bisogno di sapere se è davvero opportuno sottopormi ad un esame così invasivo (in alternativa, potrei sottopormi a bitest, tritest e translucenza nucale, anche se non sono esami accurati e certi come l'amniocentesi). Le domando: Il fatto che io sia portatrice di una mutazione genetica potrebbe maggiormente esporre mio figlio ad alterazioni genetiche o cromosomiche gravi ripetto alla media? Ha più possibilità di essere affetto dalle malattie genetiche indagate dall'amniocentesi (sindrome di Dawn, fibrosi cistica, ritardi mentali, ecc....)? Grazie infinite per la risposta. Ne ho davvero bisogno.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara utente,
il fatto di essere omozigote per la C667T dell'MTHFR non costituisce uno stato patologico, per cui la sua gravidanza, a meno che non presenti altre problematiche, non è una gravidanza a rischio. Ugualmente, il rischio che il suo bambino possa avere alterazioni genetiche o cromosomiche è pari a quello di qualunque altra donna della sua età e con la sua storia familiare. Per decidere con tranquillità e consapevolezza se sottoporsi ad amniocentesi o a test di diagnosi prenatale non invasivi (bitest, translucenza nucale, ecc.) le suggerisco di fare una consulenza genetica, che le chiarirà i limiti e le potenzialità delle diverse analisi.
cordialmente,
il fatto di essere omozigote per la C667T dell'MTHFR non costituisce uno stato patologico, per cui la sua gravidanza, a meno che non presenti altre problematiche, non è una gravidanza a rischio. Ugualmente, il rischio che il suo bambino possa avere alterazioni genetiche o cromosomiche è pari a quello di qualunque altra donna della sua età e con la sua storia familiare. Per decidere con tranquillità e consapevolezza se sottoporsi ad amniocentesi o a test di diagnosi prenatale non invasivi (bitest, translucenza nucale, ecc.) le suggerisco di fare una consulenza genetica, che le chiarirà i limiti e le potenzialità delle diverse analisi.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.6k visite dal 06/04/2014.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.