Malattie genetiche gravidanza a 44 anni

Gentili Dottori, sono una mamma di 44 anni con un figlio di tre. Due estati fa sono rimasta di nuovo incinta ma ho avuto un aborto spontaneo alla 9 settimana, i beta non crescevano. L'estate passata resto ancora incinta e per mia gioia i beta crescevano bene e anche la prima ecografia sembrava buona, le misure giuste e il cuoricino che batteva. Poi all'ecografia per fare il bi-test il medico mi dice: "la gravidanza va molto male", e' stato un brutto colpo. E' stato riscontrato un igroma cistico di 10mm. Villocentesi d'urgenza e vengo a conoscenza che il mio bimbo ha la trisomia 18 e pochissime possibilita' di vita. Ho aspettato poiche' di principio contraria all'aborto, ma molto indecisa sul da farsi. Ma al quarto mese il suo cuore ha smesso di battere da solo, per mio sollievo e tristezza... Poi il parto indotto, sofferenza fisica ma piu' che altro psicologica, partorivo mio figlio morto. Alla mia eta' il rischio di trisomie e' alto, dall'esame genetico non risulta nesuna familiarita', era trisomia 18 libera e totale, un caso sfortunato. Io desidero dare un fratellino/sorellina a mio figlio, ma sono terrorizzata che mi ricapiti una situazione simile. Ho la stessa percentuale di rischio? Se facessi degli esami per vedere l'eta' biologica delle mie ovaie, la qualita' degli ovociti che non sempre coincidono con l'eta'? Faccio una vita sana con una sana alimentazione. Mi sto arrampicando sugli specchi o ci sono speranze? Vi ringrazio inanticipo per una eventuale risposta.
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 483 14
Cara signora, il fatto che il precedente evento sia stato causato da una trisomia 18 "libera" ci fa pensare che non ci siano in lei fattori predisponenti che possano aumentare in maniera significativa la sua possibilità di concepire un bambino con problemi cromosomici. Il fatto di avere avuto un evento del genere le conferisce un rischio leggermente superiore rispetto a donne della sua stessa età, tuttavia, dal momento che ha 44 anni, sarebbe ad ogni modo consigliato un monitoraggio specifico delle future gravidanze.
Purtroppo la possibilità che un problema cromosomico si verifichi esiste e va considerata, d'altra parte è importante vedere questa possibilità come un semplice rischio e non come una certezza, ogni medaglia ha il suo rovescio ed ogni rischio ha la sua controparte benigna.

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

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Utente
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Gentilissima Dottoressa Zampatti, La ringrazio molto per la risposta. Io non credo riuscirei a sopportare un'altra situazione simile, mi sono torturata per un mese su cosa dovevo fare, tra sensi di colpa (uccido il mio bambino oltretutto voluto e cercato) e il pensare di non farcela a portare avanti la gravidanza sapendo che prima o dopo il bimbo sarebbe morto o magari sarebbe vissuto poco. Poi forse mi fa star meno male pensare che lui mi ha fatto un dono d'amore ed e' volato in cielo. Il pensiero di rivivere tutto questo, anche l'aborto indotto o altre situazioni con esito forse piu' drammatico mi frenano molto, anche sul desiderio di un altra maternita'. Io sono gia' stata fortunata col primo bimbo e non dovrei chiedere troppo probabilmente. Mi scusi, in effetti mi sono quasi risposta da sola, forse cerco una "certezza" che non potro' mai avere.
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