Autopsia feto idrope non immune
Buonasera gentile Dottore,scrivo per chiedere un parere riguardo l'esame autoptico di mia figlia nata a 34+6 settimane gestazionali con TC urgente per idrope fetale non immune riscontrata tramite ecografia di controllo per movimenti fetali diminuiti.
In giorno seguente la nascita la mia bimba purtroppo non ce l'ha fatta.Autopsia feto:Gravidanza n°1;ecocardiografia fetale normale fino al riscontro di idrope all'ultimo controllo.Parto cesareo.Indici di infezione negativi alla nascita,in lieve aumento il giorno seguente il parto.Emocoltura alla nascita negativa.Accertamenti metabolici risultati nella norma.Neonato,con fenotipo dei genitali esterni ed interni femminile,del peso di gr3100,della lunghezza cranio-calcaneare di cm45,cranio-sacrale di cm32 e podalica di cm6.5.Esame esterno:Crescita simmetrica e proporzioni corporee nei limiti di norma.Diffusa imbibizione dei tessuti,pallore cutaneo,congestione del plesso venoso subungueale.Valutazione macroscopica degli organi interni:Cuore(peso gr 14.9) con concordanza atrio-ventricolare e con setti inter-atriale ed inter-ventricolare integri.Dotto di botallo e forame ovale pervi.Presenza di depositi di materiale fibrino ematico nelle camere ventricolari,in atrio dx ed intrapericardiche.Polmoni(peso gr 59)con presenza di 3 lobi polmonari a destra(g 32) e di 2 lobi a sinistra (g 27). Numerose petecchie pleuriche ed aumento diffuso della consistenza.Stomaco con mucosa eritematosa.Fegato(gr 143) con presenza di materiale fibrino ematico nel tratto periepatico della vena ombelicale. Apparato genito urinario nei limiti di norma.
Valutazione istologica: Presenza di trombosi dei vasi di piccolo e medio calibro in tutti i tessuti,compatibili con coagulazione intravasale disseminata.Polmonite pentalobare focalmente ascessualizzata associata a severa pneumopatia a membrane ialine,segni di ipertensione polmonare di primo e secondo grado e con edema.trombosi intravascolari,focali localizzazioni intra alveolari di materiale compatibile con meconio e con estese aree di emoraggia sub pleurica ed intraparenchimale in polmoni in fase di sviluppo sacculare. Trombosiche endocardiche e intrapericardiche.Ipoplasia timica di primo grado. Sezioni tracheo esofagee con dissociazione emorragica sottoepiteliale. Sezioni di tratto gastro duodenale ,di grosso e di piccolo intestino nei limiti di norma(comprendenti cellule gangliari). Milza in fase di sviluppo adeguata e con congestione diffusa.Fegato con trombosi della vena ombelicale nel tratto entra peri epatico.Reni in fase di maturativa corrispondente alla settimana di gestaz. riferita,glomeruli adeguati all'epoca di gestazione.Sono presenti focali alterazioni cistiche corticali.Surreni con corteccia fetale definitiva,sede di alterazioni follicolari. Sezioni di vescica,utero e ovaie nei limiti di norma.Causa di morte:coagulazione intravascolaredisseminata associata a severa insufficienza respiratoria.L'esame del cariotipo non ha evidenziato alteraz patogenetiche.
La ringrazio
In giorno seguente la nascita la mia bimba purtroppo non ce l'ha fatta.Autopsia feto:Gravidanza n°1;ecocardiografia fetale normale fino al riscontro di idrope all'ultimo controllo.Parto cesareo.Indici di infezione negativi alla nascita,in lieve aumento il giorno seguente il parto.Emocoltura alla nascita negativa.Accertamenti metabolici risultati nella norma.Neonato,con fenotipo dei genitali esterni ed interni femminile,del peso di gr3100,della lunghezza cranio-calcaneare di cm45,cranio-sacrale di cm32 e podalica di cm6.5.Esame esterno:Crescita simmetrica e proporzioni corporee nei limiti di norma.Diffusa imbibizione dei tessuti,pallore cutaneo,congestione del plesso venoso subungueale.Valutazione macroscopica degli organi interni:Cuore(peso gr 14.9) con concordanza atrio-ventricolare e con setti inter-atriale ed inter-ventricolare integri.Dotto di botallo e forame ovale pervi.Presenza di depositi di materiale fibrino ematico nelle camere ventricolari,in atrio dx ed intrapericardiche.Polmoni(peso gr 59)con presenza di 3 lobi polmonari a destra(g 32) e di 2 lobi a sinistra (g 27). Numerose petecchie pleuriche ed aumento diffuso della consistenza.Stomaco con mucosa eritematosa.Fegato(gr 143) con presenza di materiale fibrino ematico nel tratto periepatico della vena ombelicale. Apparato genito urinario nei limiti di norma.
Valutazione istologica: Presenza di trombosi dei vasi di piccolo e medio calibro in tutti i tessuti,compatibili con coagulazione intravasale disseminata.Polmonite pentalobare focalmente ascessualizzata associata a severa pneumopatia a membrane ialine,segni di ipertensione polmonare di primo e secondo grado e con edema.trombosi intravascolari,focali localizzazioni intra alveolari di materiale compatibile con meconio e con estese aree di emoraggia sub pleurica ed intraparenchimale in polmoni in fase di sviluppo sacculare. Trombosiche endocardiche e intrapericardiche.Ipoplasia timica di primo grado. Sezioni tracheo esofagee con dissociazione emorragica sottoepiteliale. Sezioni di tratto gastro duodenale ,di grosso e di piccolo intestino nei limiti di norma(comprendenti cellule gangliari). Milza in fase di sviluppo adeguata e con congestione diffusa.Fegato con trombosi della vena ombelicale nel tratto entra peri epatico.Reni in fase di maturativa corrispondente alla settimana di gestaz. riferita,glomeruli adeguati all'epoca di gestazione.Sono presenti focali alterazioni cistiche corticali.Surreni con corteccia fetale definitiva,sede di alterazioni follicolari. Sezioni di vescica,utero e ovaie nei limiti di norma.Causa di morte:coagulazione intravascolaredisseminata associata a severa insufficienza respiratoria.L'esame del cariotipo non ha evidenziato alteraz patogenetiche.
La ringrazio
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.ma utente,
da quanto scrive non sono state descritte anomalie cromosomiche (cromosomopatie) o metaboliche in grado di giustificare l'evento. Ciò che è accaduto, come probabilmente le avranno già detto, è molto frequente nei casi di idrope fetale non immune. Le suggerisco di portare il referto in visione dal suo ginecologo, per una accurata spiegazione ed interpretazione dell'evento nel suo specifico caso.
cordialmente,
da quanto scrive non sono state descritte anomalie cromosomiche (cromosomopatie) o metaboliche in grado di giustificare l'evento. Ciò che è accaduto, come probabilmente le avranno già detto, è molto frequente nei casi di idrope fetale non immune. Le suggerisco di portare il referto in visione dal suo ginecologo, per una accurata spiegazione ed interpretazione dell'evento nel suo specifico caso.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.3k visite dal 20/11/2013.
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