Analisi delle delezioni/duplicazioni del gene dmd
Salve, ho 29 anni, da circa un mese mi sono sottoposto ancora una volta all'esame del DNA per una possibile distrofia muscolare. La sintomatologia è quella classica che lascia pensare ad un'anestesia muscolare di tipo Baker, da circa 18 anni non cammino più, conservo soltanto piccolissimi movimenti delle mani e dei piedi. Da pochi giorni è arrivato l'esito, che è il seguente:
Analisi delle delezioni/duplicazioni del gene DMD
Materiale esaminato: DNA
Metodica utilizzata: analisi semiquantitativa mediante PCR del Promotore e degli esoni 3, 4, 5, 6,7,8,11,12,13,16,17,19,21,24,29,32,34,41,42,43,44,45,46,47,48,49, 50,51,52,53,55,60,65 del gene della Distrofina (sequenza di riferimento NM_004006.1).
Risultati e conclusione: lo studio eseguito non ha evidenziato delezione o duplicazione degli esoni esaminati. Si segnala tuttavia che le delezioni e le duplicazioni riconosciute dalla presente tecnica si riscontrano in circa i 2/3 dei soggetti affetti da distrofinopatia. Nei rimanenti casi la patologia è imputabile a mutazioni puntiformi che non vengono analizzate in questo laboratorio. L'attendibilità della tecnica utilizzata è pari al 98%.
Potreste aiutarmi a capire cosa significa tale risultato?è possibile che il mio caso rientri nell'1/3 dei soggetti non riconosciuti da tale tecnica? secondo tale risultato è possibile affermare che non si tratti di distrofia muscolare?mi hanno consigliato di sottopormi nuovamente a distanza di 20 anni a biopsia muscolare, quale potrebbe essere il responso?
Grazie!
Analisi delle delezioni/duplicazioni del gene DMD
Materiale esaminato: DNA
Metodica utilizzata: analisi semiquantitativa mediante PCR del Promotore e degli esoni 3, 4, 5, 6,7,8,11,12,13,16,17,19,21,24,29,32,34,41,42,43,44,45,46,47,48,49, 50,51,52,53,55,60,65 del gene della Distrofina (sequenza di riferimento NM_004006.1).
Risultati e conclusione: lo studio eseguito non ha evidenziato delezione o duplicazione degli esoni esaminati. Si segnala tuttavia che le delezioni e le duplicazioni riconosciute dalla presente tecnica si riscontrano in circa i 2/3 dei soggetti affetti da distrofinopatia. Nei rimanenti casi la patologia è imputabile a mutazioni puntiformi che non vengono analizzate in questo laboratorio. L'attendibilità della tecnica utilizzata è pari al 98%.
Potreste aiutarmi a capire cosa significa tale risultato?è possibile che il mio caso rientri nell'1/3 dei soggetti non riconosciuti da tale tecnica? secondo tale risultato è possibile affermare che non si tratti di distrofia muscolare?mi hanno consigliato di sottopormi nuovamente a distanza di 20 anni a biopsia muscolare, quale potrebbe essere il responso?
Grazie!
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.mo utente,
la sua analisi, come già immagina, dice che non sono state trovate alterazioni genetiche che possano spiegare il suo quadro clinico. Se la diagnosi di malattia di Becker è stata accertata, evidentemente lei si trova in quell'1/3 dei casi in cui il test è negativo.
A tal proposito, poiché le stanno consigliando di sottoporsi nuovamente a biopsia muscolare, le domando se effettivamente la diagnosi è stata fatta ed è certa. La nuova biopsia serve per confermare la diagnosi o per monitorare l'evoluzione del quadro? Cosa diceva la prima biopsia?
la sua analisi, come già immagina, dice che non sono state trovate alterazioni genetiche che possano spiegare il suo quadro clinico. Se la diagnosi di malattia di Becker è stata accertata, evidentemente lei si trova in quell'1/3 dei casi in cui il test è negativo.
A tal proposito, poiché le stanno consigliando di sottoporsi nuovamente a biopsia muscolare, le domando se effettivamente la diagnosi è stata fatta ed è certa. La nuova biopsia serve per confermare la diagnosi o per monitorare l'evoluzione del quadro? Cosa diceva la prima biopsia?
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Ex utente
Gent.ma Dott.ssa S. Zampatti,
In primis vorrei ringraziarla per la chiara ed esaustiva risposta. Da un primo ricovero per una biopsia muscolare presso l'ospedale Gaslini, effettuato in data 4/10/89 diedero un referto con le seguenti conclusioni: "il quadro istopatologico evidenzia una discreta sofferenza muscolare primitiva compatibile con una forma di distrofia muscolare a lenta evoluzione in fase iniziale". Da un secondo ricovero effettuato in data 20/10/89, sempre presso lo stesso ospedale, diedero il referto con le seguenti conclusioni: "sulla base dei dati bioumorali, elettrofisiologici ed istomorfologici si dimette il paziente con diagnosi di distrofia muscolare progressiva ad evoluzione cronica (tipo Becker o tipo "cingoli"). Si consiglia di praticare la terapia consigliata ed un ricovero per controlli tra circa un anno. Dagli esami effettuati il ps è risultato portatore di tara talassemica".
Infine, soprattutto alla luce dei futuri nuovi riscontri, vorrei chiederle, se possibile, avere un suo consulto in privato per avere un'ulteriore parere specialistico sulla situazione. Distinti saluti.
In primis vorrei ringraziarla per la chiara ed esaustiva risposta. Da un primo ricovero per una biopsia muscolare presso l'ospedale Gaslini, effettuato in data 4/10/89 diedero un referto con le seguenti conclusioni: "il quadro istopatologico evidenzia una discreta sofferenza muscolare primitiva compatibile con una forma di distrofia muscolare a lenta evoluzione in fase iniziale". Da un secondo ricovero effettuato in data 20/10/89, sempre presso lo stesso ospedale, diedero il referto con le seguenti conclusioni: "sulla base dei dati bioumorali, elettrofisiologici ed istomorfologici si dimette il paziente con diagnosi di distrofia muscolare progressiva ad evoluzione cronica (tipo Becker o tipo "cingoli"). Si consiglia di praticare la terapia consigliata ed un ricovero per controlli tra circa un anno. Dagli esami effettuati il ps è risultato portatore di tara talassemica".
Infine, soprattutto alla luce dei futuri nuovi riscontri, vorrei chiederle, se possibile, avere un suo consulto in privato per avere un'ulteriore parere specialistico sulla situazione. Distinti saluti.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4.1k visite dal 20/11/2013.
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