Trasmissione distrofia muscolare
gentile dottore,
sono alla dodicesima settimana di gravidanza ed ho un cugino, il figlio della sorella di mio padre, affetto da distrofia muscolare di duchenne con grave ritardo mentale. Anche se mio padre non manifesta la malattia è possibile che io sia portatrice sana e quindi trasmetterla al feto? Esistono esami da effettuare in gravidanza che possano dare una diagnosi?
Grazie anticipatamente per la cortese attenzione
Sara
sono alla dodicesima settimana di gravidanza ed ho un cugino, il figlio della sorella di mio padre, affetto da distrofia muscolare di duchenne con grave ritardo mentale. Anche se mio padre non manifesta la malattia è possibile che io sia portatrice sana e quindi trasmetterla al feto? Esistono esami da effettuare in gravidanza che possano dare una diagnosi?
Grazie anticipatamente per la cortese attenzione
Sara
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.ma signora,
se in suo cugino la diagnosi è confermata e si tratta effettivamente di distrofia di duchenne, escludo lei possa essere portatrice, poiché, da quanto riferisce, suo padre è sano. Esistono esami genetici che possono essere effettuati in gravidanza, nel suo caso specifico, tuttavia, la presenza della malattia in famiglia non costituisce un fattore di rischio (e quindi un'indicazione) all'esecuzione del test in diagnosi prenatale.
cordialmente,
se in suo cugino la diagnosi è confermata e si tratta effettivamente di distrofia di duchenne, escludo lei possa essere portatrice, poiché, da quanto riferisce, suo padre è sano. Esistono esami genetici che possono essere effettuati in gravidanza, nel suo caso specifico, tuttavia, la presenza della malattia in famiglia non costituisce un fattore di rischio (e quindi un'indicazione) all'esecuzione del test in diagnosi prenatale.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.2k visite dal 17/11/2013.
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