Sma tipo 2

Salve Dottore, mi chiamo Rosario ed ho una figlia di 18 mesi, la quale e stata ricoverata circa 2 settimane fa al Santobono di Napoli, dovuto dal fatto che non riesce ad alzarsi ne in piedi ne a gattoni ma neanche da sdraiata riesce a sollevarsi, dobbiamo alzarla noi e metterla seduta. Le e stata diagnosticata tetraipotonia, prevalente ai quattro arti e a livello prossimale. Ipotrofia del cingolo superiore. Motilità globale spontanea ridotta. Tremore ipostenico agli arti superiori. Buono il contatto visivo, la partecipazione e l'inseguimento della mira.Pianto valido.
Esami Praticati
RMEncefalospinale: nella norma
Pem A1: alterazione a carico della conduzione centrale
SEP AAII: alterazione di entità discreta a carico delle vie somatosensoriali esaminate
VCM: nella norma
ECG: nella norma
EEG in sonno: iscrizione di grafoelementi lenti e aguzzi sulle aree parieto-occipitalia di sinistra
Eco Addome : nella norma
routine ematochimina,lattato,ammonio: nella norma
FO: nalla norma
EMG. in attesa di risposta (ma mia mogli ha udito che il primario dicesse che era alterata)
consulenza genetica: il quadro clinico appare compatibile in prima istanza con patologia neuromuscolare primitiva.Rivalutazione al completamento degli esami.

Si attendono esami genetici gene SMN1 e 2.
Io mi domando se per trasmettere il gene mutato smn al nascituro io e mia moglie dobbiamo essere portatori sani, ma di conseguenza anche i nostri genitori sono portatori sani?
E se sono portatori sani come può essere che i genitori di mia moglie hanno 4 figli tutti perfettamente sani?
Anche io e mia sorella siamo sani.
Attendo con ansia questi risultati e vi chiedo se posso sperare in una patologia diversa dalla sma2 o in qualcosa che si possa risolvere con medicinali o altro.
In attesa vi ringrazio e vi porgo distinti saluti.