Consulto: Test genetici sul sangue o amnio?
Salve,
Vorrei sapere informazioni in merito a nuovi test per la diagnosi precoce in gravidanza delle anomalie genetiche!
Ecco mi spiego meglio,5 anni fa ho dovuto abortire in seguito al risultato dell'amniocentesi!
Il piccolo era affetto da trisomia 21!
Abbiamo poi effettuato io e mio marito un cariotipo da cui non è emersa alcuna problematica che avesse potuto determinare la condizione del piccolo!
Ho poi avuto una successiva gravidanza,ho un bimbo ed è sano,in questa seconda gravidanza ho effettuato con molto rischi l'amniocentesi precocemente ma la gravidanza era iniziata con una serie di complicazioni abbastanza gravi come distacchi e sono dovuta stare a riposo per le prime 16-18 settimane!
Poi dopo un amnio precoce a 16 settimane,é andato tutto bene!
Mi trovo ora a progettare una terza gravidanza e vorrei qualche informazione valida sui nuovi test genetici di cui ho letto...prenatest o armonytest che sarebbe possibile effettuare alla10 /11 settimana addirittura e mediante semplice prelievo dal sangue materno?!
Volevo sapere soprattutto se sono sostitutivi dell'amnio...se le risposte sono le stesse,coprono le stesse anomalie genetiche??...quali Sindromi sono evidenziabili nello specifico con questi test?
Non avendo costi bassi è chiaro che mi troverei a dover scegliere se fare una cosa o l'altra...ma chiaramente preferirei la scelta meno invasiva a parità di risultato!
Inoltre dove è possibile secondo Lei effettuare questi test per un risultato valido!?!
Grazie mille!
Buona giornata!
Vorrei sapere informazioni in merito a nuovi test per la diagnosi precoce in gravidanza delle anomalie genetiche!
Ecco mi spiego meglio,5 anni fa ho dovuto abortire in seguito al risultato dell'amniocentesi!
Il piccolo era affetto da trisomia 21!
Abbiamo poi effettuato io e mio marito un cariotipo da cui non è emersa alcuna problematica che avesse potuto determinare la condizione del piccolo!
Ho poi avuto una successiva gravidanza,ho un bimbo ed è sano,in questa seconda gravidanza ho effettuato con molto rischi l'amniocentesi precocemente ma la gravidanza era iniziata con una serie di complicazioni abbastanza gravi come distacchi e sono dovuta stare a riposo per le prime 16-18 settimane!
Poi dopo un amnio precoce a 16 settimane,é andato tutto bene!
Mi trovo ora a progettare una terza gravidanza e vorrei qualche informazione valida sui nuovi test genetici di cui ho letto...prenatest o armonytest che sarebbe possibile effettuare alla10 /11 settimana addirittura e mediante semplice prelievo dal sangue materno?!
Volevo sapere soprattutto se sono sostitutivi dell'amnio...se le risposte sono le stesse,coprono le stesse anomalie genetiche??...quali Sindromi sono evidenziabili nello specifico con questi test?
Non avendo costi bassi è chiaro che mi troverei a dover scegliere se fare una cosa o l'altra...ma chiaramente preferirei la scelta meno invasiva a parità di risultato!
Inoltre dove è possibile secondo Lei effettuare questi test per un risultato valido!?!
Grazie mille!
Buona giornata!
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
i test di cui parla sono affidabili, ma non sostitutivi dell'amniocentesi. Permettono infatti di controllare l'eventuale presenza delle anomalie cromosomiche più comuni (trisomia 13, 18, 21 ed anomalie dei cromosomi sessuali), con un minimo margine di errore, tuttavia è doveroso dirle che la sicurezza che viene raggiunta con l'amniocentesi è superiore. Analizzi le due opzioni e prenda la decisione con calma, ricordi che l'essenziale è vivere bene la gravidanza...
un caro saluto,
i test di cui parla sono affidabili, ma non sostitutivi dell'amniocentesi. Permettono infatti di controllare l'eventuale presenza delle anomalie cromosomiche più comuni (trisomia 13, 18, 21 ed anomalie dei cromosomi sessuali), con un minimo margine di errore, tuttavia è doveroso dirle che la sicurezza che viene raggiunta con l'amniocentesi è superiore. Analizzi le due opzioni e prenda la decisione con calma, ricordi che l'essenziale è vivere bene la gravidanza...
un caro saluto,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.9k visite dal 18/09/2013.
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