Marfan diagnosi
Salve, ho 25 anni, e avrei un dubbio sulla sindrome di Marfan.
Sono un tipo longilineo, con un peso normale, apertura delle braccia inferiore all'altezza, però con prolasso congenito mitrale, leggero pectum excavatum e leggera scoliosi.
Ho i polsi leggermente più stretti rispetto ai miei coetanei. Mi sono quindi incuriosito sulla sindrome di marfan, e nonostante i test di pollice e polso presenti su internet siano negativi in quanto le falangi non si sovrappongono e il pollice non fuoriesce dal bordo ulnare mi è rimasto un dubbio.
A causa dell'apprensività dei miei genitori è da quando sono piccolo che faccio visite mediche, pediatri, visita annuale per il prolasso dall'età di 2 anni, visite ortopediche ogni 2-3 anni. visite oculistiche dove, eccetto qualche leggero disturbo visivo non è stato riscontrato niente.
La mia domanda è, se vi fosse stato un dubbio circa la presenza di questa sindrome qualcuno di questi infiniti medici che ho visto e che vedo avrebbe accennato qualcosa?
Sono un tipo longilineo, con un peso normale, apertura delle braccia inferiore all'altezza, però con prolasso congenito mitrale, leggero pectum excavatum e leggera scoliosi.
Ho i polsi leggermente più stretti rispetto ai miei coetanei. Mi sono quindi incuriosito sulla sindrome di marfan, e nonostante i test di pollice e polso presenti su internet siano negativi in quanto le falangi non si sovrappongono e il pollice non fuoriesce dal bordo ulnare mi è rimasto un dubbio.
A causa dell'apprensività dei miei genitori è da quando sono piccolo che faccio visite mediche, pediatri, visita annuale per il prolasso dall'età di 2 anni, visite ortopediche ogni 2-3 anni. visite oculistiche dove, eccetto qualche leggero disturbo visivo non è stato riscontrato niente.
La mia domanda è, se vi fosse stato un dubbio circa la presenza di questa sindrome qualcuno di questi infiniti medici che ho visto e che vedo avrebbe accennato qualcosa?
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.mo utente,
per una corretta valutazione della sua condizione le consiglio di rivolgersi a centri specialistici. In Italia ci sono diversi centri di riferimento per la sindrome di Marfan in cui la collaborazione tra diversi specialisti permette di definire chiaramente se ci troviamo in presenza di una tale condizione o meno. Sebbene gli specialisti che ha visto dovrebbero aver già effettuato una valutazione della sindrome di Marfan, è comunque doveroso sottolineare quanto questa condizione sia rara e quindi difficile da riconoscere anche per specialisti di lunga esperienza.
cordialmente
per una corretta valutazione della sua condizione le consiglio di rivolgersi a centri specialistici. In Italia ci sono diversi centri di riferimento per la sindrome di Marfan in cui la collaborazione tra diversi specialisti permette di definire chiaramente se ci troviamo in presenza di una tale condizione o meno. Sebbene gli specialisti che ha visto dovrebbero aver già effettuato una valutazione della sindrome di Marfan, è comunque doveroso sottolineare quanto questa condizione sia rara e quindi difficile da riconoscere anche per specialisti di lunga esperienza.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.5k visite dal 13/09/2013.
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