Cugina con sindrome angelman
Buon giorno:
Vi scrivo perché ho un dubbio che mi affligge da un po' di tempo e avrei biisogno di un parere di un medico specialista.
Sono una ragazza di 26 anni e da un po' di mesi io e mio marito abbiamo deciso di provare ad avere un bambino, la mia preoccupazione è legata al fatto che ho una cuginetta (la figlia del fratello di mia madre)
A cui hanno diagnosticato ,dopo mille controlli, la sindrome di angelman.Da quello che sono riuscita a capire la sindrome dovrebbe avere origini materne, per questo quando ho espresso alcune preoccupazioni in famiglia mi hanno detto di stare tranquilla, ma proprio non riesco e informandomi su internet ho trovato molto vaghe le spiegazioni riguardanti l ereditarietà di questa sindrome.
Ora riassumendo, vorrei chiederle esiste qualche esame che possa rassicurarmi a tal proposito?
Se si quale? E secondo lei è il caso che io lo faccia? Loro hanno anche un altra bimba , nata prima, che è sanissima.
La ringrazio preventivamente
Attendo con ansia una vostra risposta
Saluti Silvia
Vi scrivo perché ho un dubbio che mi affligge da un po' di tempo e avrei biisogno di un parere di un medico specialista.
Sono una ragazza di 26 anni e da un po' di mesi io e mio marito abbiamo deciso di provare ad avere un bambino, la mia preoccupazione è legata al fatto che ho una cuginetta (la figlia del fratello di mia madre)
A cui hanno diagnosticato ,dopo mille controlli, la sindrome di angelman.Da quello che sono riuscita a capire la sindrome dovrebbe avere origini materne, per questo quando ho espresso alcune preoccupazioni in famiglia mi hanno detto di stare tranquilla, ma proprio non riesco e informandomi su internet ho trovato molto vaghe le spiegazioni riguardanti l ereditarietà di questa sindrome.
Ora riassumendo, vorrei chiederle esiste qualche esame che possa rassicurarmi a tal proposito?
Se si quale? E secondo lei è il caso che io lo faccia? Loro hanno anche un altra bimba , nata prima, che è sanissima.
La ringrazio preventivamente
Attendo con ansia una vostra risposta
Saluti Silvia
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.ma utente,
anziché cercare esami che possano tranquillizzarla, io mi rivolgerei ad un medico genetista (magari lo stesso che ha in cura la sua cuginetta) che faccia con lei l'analisi della sua famiglia e le spieghi come e perché si manifesta la sindrome di angelman. Con l'occasione avrà modo di comprendere i meccanismi della malattia ed il suo rischio specifico di trasmetterla ai suoi futuri figli.
cordialmente,
anziché cercare esami che possano tranquillizzarla, io mi rivolgerei ad un medico genetista (magari lo stesso che ha in cura la sua cuginetta) che faccia con lei l'analisi della sua famiglia e le spieghi come e perché si manifesta la sindrome di angelman. Con l'occasione avrà modo di comprendere i meccanismi della malattia ed il suo rischio specifico di trasmetterla ai suoi futuri figli.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 03/09/2013.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.