Sindrome di down, trisomia 21
Buongiorno.
Mio Fratello ha 2 figli di cui 1 affetto da Sindrome di Down, avuto da sua moglie quando lei era poco sotto ai 30 anni e lui poco sopra.
Io invece ho un figlio unico, normalissimo.
La sindrome di Down come trisomia 21 è ereditaria o è soltanto un evento fortuito, una meiosi difettosa di una cellula germinale femminile (nell'uomo c'è competizione naturale fra spermatozoi e quindi quelli difettosi probabilmente non arrivano a fecondare) ?
Comunque sia esistono predisposizioni o altri difetti o è solo l'età che la predispone ?
Vorrei qualche dettaglio in più, anche perchè vorrei un altro figlio da mia moglie (a parte fare l'amniocentesi per conoscere in anticipo).
Grazie in anticipo.
Mio Fratello ha 2 figli di cui 1 affetto da Sindrome di Down, avuto da sua moglie quando lei era poco sotto ai 30 anni e lui poco sopra.
Io invece ho un figlio unico, normalissimo.
La sindrome di Down come trisomia 21 è ereditaria o è soltanto un evento fortuito, una meiosi difettosa di una cellula germinale femminile (nell'uomo c'è competizione naturale fra spermatozoi e quindi quelli difettosi probabilmente non arrivano a fecondare) ?
Comunque sia esistono predisposizioni o altri difetti o è solo l'età che la predispone ?
Vorrei qualche dettaglio in più, anche perchè vorrei un altro figlio da mia moglie (a parte fare l'amniocentesi per conoscere in anticipo).
Grazie in anticipo.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.mo utente,
la sindrome di Down è, nella maggioranza dei casi, un evento casuale. Il fatto che sua sorella abbia avuto un figlio con tale condizione, di per sé non costituirebbe un rischio per la vostra coppia. Tuttavia è opportuno sottolineare che esistono casi (rari) in cui determinate condizioni possono verificarsi con maggiore frequenza all'interno di una stessa famiglia. Per approfondire e programmare in tutta tranquillità una nuova gravidanza, vi consiglio di consultare un genetista e portare in visione l'esame dei cromosomi di vostro nipote.
cordialmente,
la sindrome di Down è, nella maggioranza dei casi, un evento casuale. Il fatto che sua sorella abbia avuto un figlio con tale condizione, di per sé non costituirebbe un rischio per la vostra coppia. Tuttavia è opportuno sottolineare che esistono casi (rari) in cui determinate condizioni possono verificarsi con maggiore frequenza all'interno di una stessa famiglia. Per approfondire e programmare in tutta tranquillità una nuova gravidanza, vi consiglio di consultare un genetista e portare in visione l'esame dei cromosomi di vostro nipote.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
La ringrazio per la risposta, come sempre ottima.
Volevo però soltanto farle notare che, come scrivevo, trattasi di mio fratello e non di mia sorella (non ho sorelle) che ha avuto 2 figli di cui 1 affetto da sindrome e che sua moglie (mia cognata) ha avuto questo bambino quando non aveva ancora 30 anni.
Cambia qualcosa questo nella valutazione ? In altri termini dipende più dalla donna e quindi se fosse stata mia sorella poteva esserci un legame diretto e invece trattandosi di mio fratello l'uomo influenza meno o che altro ?
Inoltre questo è il primo caso nella mia famiglia a memoria che ricordi.
Grazie in anticipo.
Volevo però soltanto farle notare che, come scrivevo, trattasi di mio fratello e non di mia sorella (non ho sorelle) che ha avuto 2 figli di cui 1 affetto da sindrome e che sua moglie (mia cognata) ha avuto questo bambino quando non aveva ancora 30 anni.
Cambia qualcosa questo nella valutazione ? In altri termini dipende più dalla donna e quindi se fosse stata mia sorella poteva esserci un legame diretto e invece trattandosi di mio fratello l'uomo influenza meno o che altro ?
Inoltre questo è il primo caso nella mia famiglia a memoria che ricordi.
Grazie in anticipo.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Mi perdoni per la svista, in realtà il fatto che si tratti di un fratello o di una sorella non cambia molto, a meno che non ci troviamo in uno dei casi rari di cui le parlavo. Le consiglio di valutare l'opportunità di vedere un genetista (magari lo stesso che ha visitato vostro nipote), per verificare effettivamente che si tratti di un evento casuale.
cordialmente,
cordialmente,
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.8k visite dal 07/08/2013.
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