Analisi mutazione gene CFTR (Polymerase chain reaction, reverse dot-blot)
Buongiorno.
Io e mia moglie abbiamo fatto questo esame nel settembre 2008 per verificare se ci fossero problemi di fertilità, insieme ad altri esami andrologici e ginecologici tutti risultati generalmente negativi ossia privi di particolari problemi.
Nel mio caso (uomo), la risposta è stata :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
Cosa significa nel dettaglio ciò ? Vorrei davvero capire, sono molto curioso, e poi perchè mi hanno consigliato consulenza genetica ? E' preoccupante ?
Io e mia moglie abbiamo fatto questo esame nel settembre 2008 per verificare se ci fossero problemi di fertilità, insieme ad altri esami andrologici e ginecologici tutti risultati generalmente negativi ossia privi di particolari problemi.
Nel mio caso (uomo), la risposta è stata :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
Cosa significa nel dettaglio ciò ? Vorrei davvero capire, sono molto curioso, e poi perchè mi hanno consigliato consulenza genetica ? E' preoccupante ?
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.mo utente,
le varianti 7T/9T sono considerate come varianti normali e non costituiscono motivo di ansia. La consulenza genetica, con tutta probabilità, le è stata consigliata per spiegarle limiti e poteri della tecnica utilizzata e per indagare la vostra storia familiare al fine di inquadrare le problematiche cui siete andati incontro e definire con esattezza i vostri rischi di coppia.
Cordialmente,
le varianti 7T/9T sono considerate come varianti normali e non costituiscono motivo di ansia. La consulenza genetica, con tutta probabilità, le è stata consigliata per spiegarle limiti e poteri della tecnica utilizzata e per indagare la vostra storia familiare al fine di inquadrare le problematiche cui siete andati incontro e definire con esattezza i vostri rischi di coppia.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Grazie per la risposta, rapida e chiarissima.
Se potevo ancora approfittare della sua cortesia, per completezza il responso di mia moglie è stato :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di omozigosi 7T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
E' la stessa variante normale anche per lei, nonostante sia più "rafforzata" perchè presente su entrambi i geni della coppia cromosomica (omozigosi) ? Ho capito bene ?
Grazie ancora e arrivederci.
Se potevo ancora approfittare della sua cortesia, per completezza il responso di mia moglie è stato :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di omozigosi 7T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
E' la stessa variante normale anche per lei, nonostante sia più "rafforzata" perchè presente su entrambi i geni della coppia cromosomica (omozigosi) ? Ho capito bene ?
Grazie ancora e arrivederci.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.5k visite dal 30/07/2013.
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