Analisi mutazione gene CFTR (Polymerase chain reaction, reverse dot-blot)
Buongiorno.
Io e mia moglie abbiamo fatto questo esame nel settembre 2008 per verificare se ci fossero problemi di fertilità, insieme ad altri esami andrologici e ginecologici tutti risultati generalmente negativi ossia privi di particolari problemi.
Nel mio caso (uomo), la risposta è stata :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
Cosa significa nel dettaglio ciò ? Vorrei davvero capire, sono molto curioso, e poi perchè mi hanno consigliato consulenza genetica ? E' preoccupante ?
Io e mia moglie abbiamo fatto questo esame nel settembre 2008 per verificare se ci fossero problemi di fertilità, insieme ad altri esami andrologici e ginecologici tutti risultati generalmente negativi ossia privi di particolari problemi.
Nel mio caso (uomo), la risposta è stata :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
Cosa significa nel dettaglio ciò ? Vorrei davvero capire, sono molto curioso, e poi perchè mi hanno consigliato consulenza genetica ? E' preoccupante ?
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
Gent.mo utente,
le varianti 7T/9T sono considerate come varianti normali e non costituiscono motivo di ansia. La consulenza genetica, con tutta probabilità, le è stata consigliata per spiegarle limiti e poteri della tecnica utilizzata e per indagare la vostra storia familiare al fine di inquadrare le problematiche cui siete andati incontro e definire con esattezza i vostri rischi di coppia.
Cordialmente,
le varianti 7T/9T sono considerate come varianti normali e non costituiscono motivo di ansia. La consulenza genetica, con tutta probabilità, le è stata consigliata per spiegarle limiti e poteri della tecnica utilizzata e per indagare la vostra storia familiare al fine di inquadrare le problematiche cui siete andati incontro e definire con esattezza i vostri rischi di coppia.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
Grazie per la risposta, rapida e chiarissima.
Se potevo ancora approfittare della sua cortesia, per completezza il responso di mia moglie è stato :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di omozigosi 7T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
E' la stessa variante normale anche per lei, nonostante sia più "rafforzata" perchè presente su entrambi i geni della coppia cromosomica (omozigosi) ? Ho capito bene ?
Grazie ancora e arrivederci.
Se potevo ancora approfittare della sua cortesia, per completezza il responso di mia moglie è stato :
"Non sono state evidenziate mutazioni nelle sequenze prese in esame. Si segnala presenza di omozigosi 7T degli alleli nel tratto di politimidine dell'introne 8 (IVS8). Si consiglia consulenza genetica."
E' la stessa variante normale anche per lei, nonostante sia più "rafforzata" perchè presente su entrambi i geni della coppia cromosomica (omozigosi) ? Ho capito bene ?
Grazie ancora e arrivederci.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
La stessa variante anche per lei, una variante semplicemente diversa dalla sua, non "rafforzata"
Un caro saluto,
Un caro saluto,
Utente
Grazie per la risposta sempre professionale.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.7k visite dal 30/07/2013.
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