Ricerca mutazione gene smn1

egregio dottore,sono una ragazza di 24 anni che dopo aver fatto un elettroneuromiografia in seguito a continua astenia,facile affaticamento e dolori muscolari è risultato che ho una marcata perdita di unità motorie dovute ad un aumento dei fattori polifasici..Le chiedo se questo aumento dei pum è dovuto a malattie neurodegenerative come letto su internet un esempio l'atrofia spinale e se in questo caso potrei fare la ricerca della mutazione del gene smn1 e gli altri esami di laboratorio per escludere altre patologie tra cui distrofie e sla,senza avere riduzione della massa muscolare per tranquillizzarmi.In attesa di una sua risposta le lascio cordiali saluti.