Screening genetico
Gentile dottore,
nonostante il test effettuato, ormai ai tempi del liceo, non abbia segnalato una condizione di portatore di beta talassemia, le mia analisi del sangue segnalano da sempre dei valori anomali. Analoga situazione per il mio compagno. Ci è stato consigliato uno screening del DNA. Vorrei sapere in cosa consiste e se parallelamente è possibile effettuare anche quello per le malattie infettive, visto che intendiamo sposarci ed avere un figlio. Grazie!
nonostante il test effettuato, ormai ai tempi del liceo, non abbia segnalato una condizione di portatore di beta talassemia, le mia analisi del sangue segnalano da sempre dei valori anomali. Analoga situazione per il mio compagno. Ci è stato consigliato uno screening del DNA. Vorrei sapere in cosa consiste e se parallelamente è possibile effettuare anche quello per le malattie infettive, visto che intendiamo sposarci ed avere un figlio. Grazie!
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Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile lettrice,
certo è possibile e si devono fare queste valutazioni sia genetiche che per la malattie infettive.
Si ricordi sul problema "talassemia" che due portatori sani di talassemia possono avere nel 50% dei casi un figlio portatore sano ma un 25% di probabilità di avere un figlio malato.
Cordiali saluti.
certo è possibile e si devono fare queste valutazioni sia genetiche che per la malattie infettive.
Si ricordi sul problema "talassemia" che due portatori sani di talassemia possono avere nel 50% dei casi un figlio portatore sano ma un 25% di probabilità di avere un figlio malato.
Cordiali saluti.
Giovanni Beretta M.D.
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[#4]
Utente
Gentile Dott. Beretta,
dai risultati delle analisi non risulto portatrice di beta talassemia, ma "si consiglia il controllo dell'assetto marziale e la verifica del dato emocromocitometrico e cromatografico dopo eventuale terapia marziale allo scopo di verificare una possibile condizione di portatrice alfa".
Sinceramente, credevo che nelle analisi prescritte fosse compresa anche la verifica del tratto alfa talassemico....
Anche al mio compagno, nell'ultimo referto dopo la donazione del sangue, viene consigliato di verificare questa condizione. In pratica, devo ricominciare tutto. Ho letto che anche la talassemia di tipo alfa può comportare la morte del feto o conseguenze da lievi a gravi come la beta. Mia madre ha perso due fratelli in tenera età a causa della talassemia, non saprei come comportarmi sapendo a priori di avere la possibilità di concepire un figlio che non potrà vivere una vita normale.
Cordiali saluti.
dai risultati delle analisi non risulto portatrice di beta talassemia, ma "si consiglia il controllo dell'assetto marziale e la verifica del dato emocromocitometrico e cromatografico dopo eventuale terapia marziale allo scopo di verificare una possibile condizione di portatrice alfa".
Sinceramente, credevo che nelle analisi prescritte fosse compresa anche la verifica del tratto alfa talassemico....
Anche al mio compagno, nell'ultimo referto dopo la donazione del sangue, viene consigliato di verificare questa condizione. In pratica, devo ricominciare tutto. Ho letto che anche la talassemia di tipo alfa può comportare la morte del feto o conseguenze da lievi a gravi come la beta. Mia madre ha perso due fratelli in tenera età a causa della talassemia, non saprei come comportarmi sapendo a priori di avere la possibilità di concepire un figlio che non potrà vivere una vita normale.
Cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2k visite dal 17/11/2012.
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