Mutazioni genetiche fibrosi cistica

Gentili Medici
il mio compagno ed io dobbiamo sottoporci agli esami per la fibrosi cistica, per poi iniziare un percorso di inseminazione intrauterina; poichè presso l'ospedale la lista di attesa sarebbe molto lunga, abbiamo contattao un centro privato convenzionato che ci ha informati che le mutazioni ricercate sono 38.
Mi chiedevo quante siano rispetto a quelle cercabili? cioè ha senso ridurre i tempi se poi l'esito che si ottiene è parziale?
Spero di aver chiarito il mio dubbio
Molte grazie
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.7k 1.2k
Gentile lettrice,

se non c'è una indicazione mirata o una famigliarità precisa per una mutazione specifica e particolare, quando si procede verso una tecnica di riproduzione assistita, generalmente tutti i laboratori di citogenetica ricercano le principali e più diffuse mutazioni, presenti nella nostra area geografica, che sono appunto circa una trentina.

Questo ci dice che il laboratorio, da lei consultato, è in linea con le normali ed usuali indagini genetiche fatte in questi casi.

Risenta comunque ora il suo ginecologo e l'andrologo di suo marito prima di prendere la decisione finale di eseguire in quel laboratorio l'indagine prescritta..

Ancora cordiali saluti.

Giovanni Beretta M.D.
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