Medicina genetica
Buon giorno, ho effettuato la villocentesi nel mese di giugno e una settimana fa ho ritirato gli esiti;ho consultato la mappa cromosomica e ho guardandola ho visto che il cromosoma 2 secondo me presenta una anomalia.Mi spiego meglio, il primo dei due cromosomi presenta un inclinazione pronunciata verso sinistra(simile ad ferro di cavallo), volevo sapere cosa significa? Devo preoccuparmi? Grazie, buona giornata
[#1]
Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
56.7k 1.2k
Gentile lettrice,
ma cosa dice esattamente il referto allegato alla mappa cromosomica?
Cordiali saluti.
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Cordiali saluti.
Giovanni Beretta M.D.
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[#2]
Utente
Buon giorno le scrivo cosa c.è scritto nel referto che mi hanno dato:
test rapidi per aneuploidie: qf - pcr
assetto microsatellitare cromosoma 21 13 e 18 nella norma
Nota: la qf -pcr ha un'affidabilità del 99% nei confronti delle aneuploidie,non rileva alterazioni strutturali o sequenze diverse da quelle analizzate e quindi potrebbe non evidenziare aneuploidie a mosaico o traslocazioni. Risultato prelievo villi coriali: 46,XX
Buon giorno e grazie per la sua futura risposta.
test rapidi per aneuploidie: qf - pcr
assetto microsatellitare cromosoma 21 13 e 18 nella norma
Nota: la qf -pcr ha un'affidabilità del 99% nei confronti delle aneuploidie,non rileva alterazioni strutturali o sequenze diverse da quelle analizzate e quindi potrebbe non evidenziare aneuploidie a mosaico o traslocazioni. Risultato prelievo villi coriali: 46,XX
Buon giorno e grazie per la sua futura risposta.
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Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile lettrice,
ma il referto della mappa cromosomica, da lei presentato, non fa alcun riferimento ad una possibile anomalia strutturale od altro, riferita soprattutto al cromosoma 2 .
Senta ora anche il suo genetista in diretta.
Cordiali saluti.
ma il referto della mappa cromosomica, da lei presentato, non fa alcun riferimento ad una possibile anomalia strutturale od altro, riferita soprattutto al cromosoma 2 .
Senta ora anche il suo genetista in diretta.
Cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2k visite dal 29/07/2012.
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