Sospetto marfan
Gentilissimi dottori, salve a tutti
Ho il serio sospetto di essere affetto da sindrome di marfan; premetto che non ho particolari difficoltà nella vita quotidiana. Il fatto è che ho un sacco di sintomi e problemini fisici che da quando ho scoperto questa sindrome mi sembrano spiegarsi tutti quanti, improvvisamente mi pare di avere individuato una causa comune!!!
Fino ai 14 anni sono stato magrissimo, in maniera impressionante dire, guardando le mie foto rimango a bocca aperta. Da piccolino, diciamo fino ai 4, invece ero abbastanza normale. Alle elementari ero molto alto ma non il più alto della classe, però già a 12 anni ero più alto dei miei genitori, molto più alto, lo sono ancora adesso ma ora, a 24 anni, mi sembra di collassare lentamente sulla colonna vertebrale. All'età di sei anni mi hanno diagnosticato una miopia che si è aggravata velocissimamente fino a richiedere l'uso di lenti potenti ben 14 diottrie. Ho eliminato questo problema sottoponendomi, l'anno scorso a impianto di IOL. Ho 24 anni.
la mia magrezza in età puberale mi ha spinto a fare palestra, senza avere mai grossi risultati, al massimo, facendo enormi sacrifici raggiungevo un tono muscolare normale e appena smettevo tornavo magrissimo (per i muscoli della schiena non c'è mai stato proprio niente da fare). Le mie spalle sono tuttora spioventi, ho avuto problemi a livello lombare, una postura eretta non mi viene spontanea, e basta uno zaino leggerissimo per farmi ingobbire in avanti. Ho un "soffio al cuore" da quando sono piccolo, talvolta mi batte velocissimamente. Talvolta ho tremori se solo cambio ambiente. Ho una forte sudorazione palmare a mani e piedi. Ho mani molto grandi e polsi molto piccoli. Ho una mandibola direi "atrofica" e sento regolarmente diversi "scrocchi" alla mandibola e alle anche.
Spesso mi sento molto stanco e dormo tantissimo ma non so se questo c'entri qualcosa.
Spero di non essere stato troppo prolisso, ma sono davvero molto interessato alla mia salute :( non so neanche quanto sia l'aspettativa di vita per un marfan.
Finché si tratta dei polsi piccoli (e antiestetici) o della sudorazione palmare ci posso passare su ma il mio cuore mi preoccupa molto (un mio zio è morto di infarto a 27 anni).
Vi sarei molto grato se mi rispondesse.
Cordialmente,
D.
Ho il serio sospetto di essere affetto da sindrome di marfan; premetto che non ho particolari difficoltà nella vita quotidiana. Il fatto è che ho un sacco di sintomi e problemini fisici che da quando ho scoperto questa sindrome mi sembrano spiegarsi tutti quanti, improvvisamente mi pare di avere individuato una causa comune!!!
Fino ai 14 anni sono stato magrissimo, in maniera impressionante dire, guardando le mie foto rimango a bocca aperta. Da piccolino, diciamo fino ai 4, invece ero abbastanza normale. Alle elementari ero molto alto ma non il più alto della classe, però già a 12 anni ero più alto dei miei genitori, molto più alto, lo sono ancora adesso ma ora, a 24 anni, mi sembra di collassare lentamente sulla colonna vertebrale. All'età di sei anni mi hanno diagnosticato una miopia che si è aggravata velocissimamente fino a richiedere l'uso di lenti potenti ben 14 diottrie. Ho eliminato questo problema sottoponendomi, l'anno scorso a impianto di IOL. Ho 24 anni.
la mia magrezza in età puberale mi ha spinto a fare palestra, senza avere mai grossi risultati, al massimo, facendo enormi sacrifici raggiungevo un tono muscolare normale e appena smettevo tornavo magrissimo (per i muscoli della schiena non c'è mai stato proprio niente da fare). Le mie spalle sono tuttora spioventi, ho avuto problemi a livello lombare, una postura eretta non mi viene spontanea, e basta uno zaino leggerissimo per farmi ingobbire in avanti. Ho un "soffio al cuore" da quando sono piccolo, talvolta mi batte velocissimamente. Talvolta ho tremori se solo cambio ambiente. Ho una forte sudorazione palmare a mani e piedi. Ho mani molto grandi e polsi molto piccoli. Ho una mandibola direi "atrofica" e sento regolarmente diversi "scrocchi" alla mandibola e alle anche.
Spesso mi sento molto stanco e dormo tantissimo ma non so se questo c'entri qualcosa.
Spero di non essere stato troppo prolisso, ma sono davvero molto interessato alla mia salute :( non so neanche quanto sia l'aspettativa di vita per un marfan.
Finché si tratta dei polsi piccoli (e antiestetici) o della sudorazione palmare ci posso passare su ma il mio cuore mi preoccupa molto (un mio zio è morto di infarto a 27 anni).
Vi sarei molto grato se mi rispondesse.
Cordialmente,
D.
[#1]
Allergologo
Egregio utente,
purtroppo non possiamo essere di grande aiuto con questi mezzi a disposizione.
Sarà opportuno valutare il da farsi con il Suo medico curante, che potrebbe avere (ovvero ottenere) i giusti contatti per una valutazione "autorevole", per un inquadramento generale prima e un eventuale approfondimento cardiologico poi.
Saluti,
purtroppo non possiamo essere di grande aiuto con questi mezzi a disposizione.
Sarà opportuno valutare il da farsi con il Suo medico curante, che potrebbe avere (ovvero ottenere) i giusti contatti per una valutazione "autorevole", per un inquadramento generale prima e un eventuale approfondimento cardiologico poi.
Saluti,
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.6k visite dal 24/04/2012.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Disturbi della vista
Controllare regolarmente la salute degli occhi aiuta a diagnosticare e correggere in tempo i disturbi della vista: quando iniziare e ogni quanto fare le visite.