Portatore fibrosi cistica e infertilità
Salve,
in vista di una gravidanza io ed il mio compagno, tra i vari test preconcezionali, abbiamo eseguito anche quello della fibrosi cistica.
Il mio risultato è questo:
" Soggetto non portatore di alcuna delle mutazioni CFTR testate.
Identificazione delle varianti alleliche Poly-T (introne 8): 9T / 9T"
Il mio compagno, invece, è risultato essere portatore:
" Soggetto portatore in eterozigosi della mutazione CFTR F508 del (F508del / N)
Identificazione delle varianti alleliche Poly-T (introne 8): 7T / 9T"
Abbiamo due paure:
1- Abbiamo sentito dire che l'essere portatore potrebbe voler dire avere problemi di infertilità: è vero? Come dobbiamo muoverci? Siamo un po' preoccupati per questo.
2- Essendo presenti anche nel mio risultato delle varianti 9T/9T, mi devo considerare portatrice anche io? Aumentano le probabilità che un figlio sia malato o non c'entra nulla?
Grazie e arrivederci.
in vista di una gravidanza io ed il mio compagno, tra i vari test preconcezionali, abbiamo eseguito anche quello della fibrosi cistica.
Il mio risultato è questo:
" Soggetto non portatore di alcuna delle mutazioni CFTR testate.
Identificazione delle varianti alleliche Poly-T (introne 8): 9T / 9T"
Il mio compagno, invece, è risultato essere portatore:
" Soggetto portatore in eterozigosi della mutazione CFTR F508 del (F508del / N)
Identificazione delle varianti alleliche Poly-T (introne 8): 7T / 9T"
Abbiamo due paure:
1- Abbiamo sentito dire che l'essere portatore potrebbe voler dire avere problemi di infertilità: è vero? Come dobbiamo muoverci? Siamo un po' preoccupati per questo.
2- Essendo presenti anche nel mio risultato delle varianti 9T/9T, mi devo considerare portatrice anche io? Aumentano le probabilità che un figlio sia malato o non c'entra nulla?
Grazie e arrivederci.
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Dr. Francesco Quatraro
Gastroenterologo, Colonproctologo
29k 526
Gentile utente,
Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori.
Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli.
Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.
Il portatore (se il partner non è altrettanto portatore) ha anche il 50% di probabilità di NON trasmettere il gene mutato ai figli, che in questo caso non saranno portatori.
Quando il caso vuole che il portatore/portatrice incontri una/un partner portatrice/portatore,
allora ha il rischio (che è del 25% ad ogni gravidanza) di avere figli con la malattia fibrosi cistica.
Spero di averle dato elementi di maggior chiarezza.
Saluti.
Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori.
Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli.
Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.
Il portatore (se il partner non è altrettanto portatore) ha anche il 50% di probabilità di NON trasmettere il gene mutato ai figli, che in questo caso non saranno portatori.
Quando il caso vuole che il portatore/portatrice incontri una/un partner portatrice/portatore,
allora ha il rischio (che è del 25% ad ogni gravidanza) di avere figli con la malattia fibrosi cistica.
Spero di averle dato elementi di maggior chiarezza.
Saluti.
Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.7k visite dal 12/04/2012.
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