Mutazioni fibrosi cistica
Buongiorno, sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta tramite eco transrettale di un'azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito è risultato portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T) e ora stiamo aspettando gli esami di 2° livello.
Veniamo a me; sul mio referto cè scritto: "soggetto non portatore di mutazioni. Il rischio residuo di essere portatore è di circa 1/170. Presenza, all'introne 8 del repeat 5T12TG su un allele.
Cosa significa? La genetista al telefono mi ha detto che è sostanzialmente un risultato negativo e che nn devo fare altre analisi, mentre dobbiamo aspettare l'esito di quelle di 2° livello di mio marito per chiarire se le sue ostruzioni sono correlate con la FC. Perà sul mio referto c'è scritto: "Si consiglia consulenza genetica".
Grazie!
Veniamo a me; sul mio referto cè scritto: "soggetto non portatore di mutazioni. Il rischio residuo di essere portatore è di circa 1/170. Presenza, all'introne 8 del repeat 5T12TG su un allele.
Cosa significa? La genetista al telefono mi ha detto che è sostanzialmente un risultato negativo e che nn devo fare altre analisi, mentre dobbiamo aspettare l'esito di quelle di 2° livello di mio marito per chiarire se le sue ostruzioni sono correlate con la FC. Perà sul mio referto c'è scritto: "Si consiglia consulenza genetica".
Grazie!
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Dr. Michelangelo Sorrentino
Urologo, Andrologo
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Gentile utente,
nel suo caso la ricerca è negativa, ma il rischio di essere portatrice di una mutazione non testata (perchè ancora sconosciuta o perchè di quelle non frequenti nel nostro paese) è comunque presente. Pertanto una consulenza genetica, che non deve fare lei, ma entrambi, serve a spiegare il rischio che avrebbe il bambino che potreste concepire con una fecondazione assistita di essere portatore della mutazione o di essere malato di fibrosi cistica.
Cordialmente
nel suo caso la ricerca è negativa, ma il rischio di essere portatrice di una mutazione non testata (perchè ancora sconosciuta o perchè di quelle non frequenti nel nostro paese) è comunque presente. Pertanto una consulenza genetica, che non deve fare lei, ma entrambi, serve a spiegare il rischio che avrebbe il bambino che potreste concepire con una fecondazione assistita di essere portatore della mutazione o di essere malato di fibrosi cistica.
Cordialmente
Michelangelo Sorrentino
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.5k visite dal 20/07/2011.
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