Centro di genetica per la cataratta

Buonasera dottori
ho bisogno del vostro aiuto per un consulto. Io sono nata con la cataratta congenita bilaterale. ma nessuno nella mia famiglia ha mai avuto problemi di vista, ne nonni, ne zii. ho una sorella 6 anni piu piccola di me ma non ha nessun problema agli occhi. Sono mamma di una bimba di 3 anni ke purtroppo anche lei è nata con la cataratta congenita bilaterale.. La mia preocupazione è innanzitutto sapere qual'è la causa, il diffetto? e in più se noi nel futuro volessimo avere un altro figlio nascerà con lo stesso problema? Quante probabilità ci sono perchè questo succeda o meno? Esiste una prevenzione preconcezionale o durante la gravidanza? Ho sentito parlare sulla vitamina e che in qualche modo impedisce la cataratta pero non so di preciso cosa ce di vero e di falso. Per favore mi potete consigliare un centro genetico che mi puo dare queste frisposte o che sa gia qualcosa in questo campo. magari ci sono degli esami che posso fare.
Ho chiesto in questo sito alla genetica medica pero non mi hanno risposto ...
Vi ringrazio tantissimo e spero che mi sappia dare una indicazione giusta ...perchè non so piu che fare
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Dr. Enrico Rotondo Oculista 3.4k 82
Buonasera gentile utente, in effetti il suo quesito è più di pertinenza di un genetista, probabilmente è possibile uno studio genetico che possa aiutare a chiarire alcuni dei suoi dubbi, proverò io a spostare il consulto in genetica medica.

cordialmente

Dr. Enrico Rotondo
Responsabile Day Service Chirurgico - PTA di Gagliano del Capo (LE)
https://www.medicitalia.it/enricorotondo/

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Attivo dal 2010 al 2011
Ex utente
grazie mille ...
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Dr. Enrico Rotondo Oculista 3.4k 82
Buonasera, gentile utente in attesa di una risposta da parte dei genetisti provo a darle qualche informazione anch'io, se la cataratta congenita è bilaterale è molto probabile che sia di natura genetica e se l'ha trasmessa alla sua bambina probabilmente ha un carattere di trasmissione di tipo dominante, se le cose stanno in questo modo le probabilità di trasmettere il gene ad un secondo figlio sarebbero del 50%, ma aspettiamo anche il parere del genetista.

cordialmente
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Attivo dal 2010 al 2011
Ex utente
D'accordo ... spero che rispondino ... almeno semplicemente per indicarmi un centro di genetica specializzato per questo tipo di problema.
Pero è strano perchè tra i miei parenti e famigliare nessuno ha mai avuto problemi di vista.