"sirenomelia associata ad agenesia renale bilaterale in feto normosviluppato"
Gentile specialista, poichè ho intenzione di programmare una nuova gravidanza e la mia precedente è stata interrotta per anidramnios(il feto era sirenoide)desidero sapere se lei ritiene opportuni degli accertamenti genetici. Dall'esito degli esami è risultato:
es. autoptico sul feto: "sirenomelia associata ad agenesia renale bilaterale in feto normosviluppato"
es. citogenetico (attraverso coltura a medio termine su tessuto placentare): "cariotipo 46xy. Assenza di evidenti aberrazioni cromosomiche"
Durante la gravidanza non ci sono state particolari problematiche, ad eccezione di un lieve innalzamento della glicemia (95mg/dL)all'ottava settimana e non più verificatosi (sono stata sotto controllo diabetologico).
Io ho 30 anni ed un buono stato di salute. Soffro di tiroidite autoimmune curata (con Levotiroxina) e monitorata per tutto il corso della gravidanza.
Mio marito ha 30 anni e un buono stato di salute, ma una positività agli autoanticorpi ANA e ENA.
I miei genitori soffrono di Morbo di Parkinson (padre) e Sclerodermia Sistemica (madre). In passato nessuna malformazione congenita nelle nostre famiglie.
Grazie per l'attenzione!
es. autoptico sul feto: "sirenomelia associata ad agenesia renale bilaterale in feto normosviluppato"
es. citogenetico (attraverso coltura a medio termine su tessuto placentare): "cariotipo 46xy. Assenza di evidenti aberrazioni cromosomiche"
Durante la gravidanza non ci sono state particolari problematiche, ad eccezione di un lieve innalzamento della glicemia (95mg/dL)all'ottava settimana e non più verificatosi (sono stata sotto controllo diabetologico).
Io ho 30 anni ed un buono stato di salute. Soffro di tiroidite autoimmune curata (con Levotiroxina) e monitorata per tutto il corso della gravidanza.
Mio marito ha 30 anni e un buono stato di salute, ma una positività agli autoanticorpi ANA e ENA.
I miei genitori soffrono di Morbo di Parkinson (padre) e Sclerodermia Sistemica (madre). In passato nessuna malformazione congenita nelle nostre famiglie.
Grazie per l'attenzione!
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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Per "surenomelia" si intende la fusione degli arti inferiori del feto, convariabile compromissione dei segmenti ossei associati. Ad esempio, l'agenesia del sacro può rientrare nella sequenza della sirenomelia. Entità prima associata alla sirenomelia, ora da questa distinta è la cosiddetta "sindrome di regressione caudale".
La sirenomelia è malformazione è molto rara (1/24.000 - 1/67.000 nati, secondo le diverse casistiche).
Si ritiene sia dovuta alla presenza di un vaso anomalo che prende origine dalla porzione alta dell'aorta che presenta minori ramificazioni vascolari rispetto alla norma, il che dà luogo, in sequenza, ad anomalie della colonna vertebrale, dei reni, del tratto gastrointestinale e/o del tratto genitourinario.
L' oligoidramnios severo rappresenta il riscontro più frequentemente associato alle anomalie/ malformazioni degli arti inferiori. Esso è legato alle alterazioni dell'apparato urinario, usualmente associate (agenesia/grave ipo-displasia renale).
La prognosi è infausta, soprattutto a causa delle gravi anomalie renali, dell'anidromanios che innesca una sequenza dismorfologica che culmina nell'ipoplasia/disgenesia polmonare/toracica.
Come la sindrome della regressione caudale, anche con la sirenomelia è frequente l'associazion col diabete mellito materno (12 % delle sirenomelie - 16% delle sindromi da regressione caudale).
Frequenti le seguenti anomalie associate:
- agenesia di grado variabile del rachide lombare;
- fusione od avvicinamento degli abbozzi iliaci;
- alterazione displastica dei femori;
- atteggiamento di fissità degli arti inferiori;
- piede torto;
- polidramnios: se presente, è solitamente dovuto al diabete materno;
- anomalie gastro-intestinali;
- anomalie renali: in tal caso il liquido amniotico può essere ridotto;
- anomalie genitali;
- difetti facciali;
- arteria ombelicale singola.
E' sempre utile la diagnosi differenziale con l'associazione VATER.
Da quanto esposto, sembra, quindi, particolarmente utile l'indagine volta ad escludere o ad evidenziare uno stato di diabete latente prima della gestazione.
Cordialmente.
La sirenomelia è malformazione è molto rara (1/24.000 - 1/67.000 nati, secondo le diverse casistiche).
Si ritiene sia dovuta alla presenza di un vaso anomalo che prende origine dalla porzione alta dell'aorta che presenta minori ramificazioni vascolari rispetto alla norma, il che dà luogo, in sequenza, ad anomalie della colonna vertebrale, dei reni, del tratto gastrointestinale e/o del tratto genitourinario.
L' oligoidramnios severo rappresenta il riscontro più frequentemente associato alle anomalie/ malformazioni degli arti inferiori. Esso è legato alle alterazioni dell'apparato urinario, usualmente associate (agenesia/grave ipo-displasia renale).
La prognosi è infausta, soprattutto a causa delle gravi anomalie renali, dell'anidromanios che innesca una sequenza dismorfologica che culmina nell'ipoplasia/disgenesia polmonare/toracica.
Come la sindrome della regressione caudale, anche con la sirenomelia è frequente l'associazion col diabete mellito materno (12 % delle sirenomelie - 16% delle sindromi da regressione caudale).
Frequenti le seguenti anomalie associate:
- agenesia di grado variabile del rachide lombare;
- fusione od avvicinamento degli abbozzi iliaci;
- alterazione displastica dei femori;
- atteggiamento di fissità degli arti inferiori;
- piede torto;
- polidramnios: se presente, è solitamente dovuto al diabete materno;
- anomalie gastro-intestinali;
- anomalie renali: in tal caso il liquido amniotico può essere ridotto;
- anomalie genitali;
- difetti facciali;
- arteria ombelicale singola.
E' sempre utile la diagnosi differenziale con l'associazione VATER.
Da quanto esposto, sembra, quindi, particolarmente utile l'indagine volta ad escludere o ad evidenziare uno stato di diabete latente prima della gestazione.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4k visite dal 27/02/2011.
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