Klinefelter: verifica presenza mosaicismo?
Gentili Dottori,
da un analisi del cariotipo è risultato che il mio compagno (40 anni) è affetto da sindrome di Klinefelter (cariotipo 47, XXY).
E' da 12 anni che stiamo assieme e nonostante i nostri rapporti siano non protetti non sono mai rimasta incinta, cosa normale visto quanto sopra.
Ho sentito dire che esistono dei casi persone affette da questa sindrome che sono portatori di mosaicismo, che risulta nella presenza di spermatozoi a livello testicolare, e quindi nella possibilità di avere dei bambini tramite la fecondazione assistita.
- Che tipo di esami si devono fare per verificare questa possibilità?
- Si possono effettuare in qualsiasi ospedale tramite il SSN o vanno fatti privatamente? (Nello specifico, scrivo dalla zona di Trento).
- Cosa deve scrivere il medico di base nella richiesta?
- Sono esami dolorosi/invasivi?
- Se l'esame rivela mosaicismo significa che sarà senz'altro possibile avere dei bambini, e viceversa?
- Come mai occorre la fecondazione assistita nei casi di mosaicismo? Non c'è la possibilità che capiti che uno dei pochi spermatozoi presenti fecondi un ovulo senza bisogno di aiuto?
- E poi avrei un'ultima domanda: chi è affetto da questa sindrome rischia di avere dei bambini con qualche problema, di qualsiasi tipo?
Vi ringrazio di cuore, sia io che il mio compagno vorremmo cercare di chiarirci un po' di dubbi, e di provare, senza angoscia e illusioni, ad avere dei bambini, se sarà possibile :)
da un analisi del cariotipo è risultato che il mio compagno (40 anni) è affetto da sindrome di Klinefelter (cariotipo 47, XXY).
E' da 12 anni che stiamo assieme e nonostante i nostri rapporti siano non protetti non sono mai rimasta incinta, cosa normale visto quanto sopra.
Ho sentito dire che esistono dei casi persone affette da questa sindrome che sono portatori di mosaicismo, che risulta nella presenza di spermatozoi a livello testicolare, e quindi nella possibilità di avere dei bambini tramite la fecondazione assistita.
- Che tipo di esami si devono fare per verificare questa possibilità?
- Si possono effettuare in qualsiasi ospedale tramite il SSN o vanno fatti privatamente? (Nello specifico, scrivo dalla zona di Trento).
- Cosa deve scrivere il medico di base nella richiesta?
- Sono esami dolorosi/invasivi?
- Se l'esame rivela mosaicismo significa che sarà senz'altro possibile avere dei bambini, e viceversa?
- Come mai occorre la fecondazione assistita nei casi di mosaicismo? Non c'è la possibilità che capiti che uno dei pochi spermatozoi presenti fecondi un ovulo senza bisogno di aiuto?
- E poi avrei un'ultima domanda: chi è affetto da questa sindrome rischia di avere dei bambini con qualche problema, di qualsiasi tipo?
Vi ringrazio di cuore, sia io che il mio compagno vorremmo cercare di chiarirci un po' di dubbi, e di provare, senza angoscia e illusioni, ad avere dei bambini, se sarà possibile :)
[#1]
Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.8k 111
Gentile lettrice,
ritengo che il suo post ponga domande che attengano a più di una disciplina; mi permetto pertanto di contribuire alla risposta in relazione alle mie competenze di Urologo-Andrologo.
- Se l'esame rivela mosaicismo significa che sarà senz'altro possibile avere dei bambini, e viceversa? Solitamente nei casi di mosaicismo sono presenti spermatozoi nell'eiaculato, e fecondazioni spontanee sono possibili. Ciò non vuol dire che siano la regola: "pochi" spermatozoi non consentono la fecondazione. All'opposto: nei casi di S. Klinefelter non-mosaico è praticamente impossibile ottenere un concepimento spontaneo; l'unica possibilità è effettuare una ricerca di spermatozoi all'interno del testicolo con tecnica (micro)chirurgica, per poi effettuare una fecondazione assistita (ICSI). Le lascio un link a riguardo, presente all'interno di questo sito: https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/636-sindrome-di-klinefelter-e-fertilita-maschile.html
- Come mai occorre la fecondazione assistita nei casi di mosaicismo? Non c'è la possibilità che capiti che uno dei pochi spermatozoi presenti fecondi un ovulo senza bisogno di aiuto? Veda risposta precedente
- E poi avrei un'ultima domanda: chi è affetto da questa sindrome rischia di avere dei bambini con qualche problema, di qualsiasi tipo? Teoricamente si, ma di fatto no: tutti i bimbi nati con fecondazione assistita da padri con S. Klinefelter non mosaico (oltre 100) sono sani: senza cioè anomalie genetiche.
Spero di esserle stato d'aiuto.
ritengo che il suo post ponga domande che attengano a più di una disciplina; mi permetto pertanto di contribuire alla risposta in relazione alle mie competenze di Urologo-Andrologo.
- Se l'esame rivela mosaicismo significa che sarà senz'altro possibile avere dei bambini, e viceversa? Solitamente nei casi di mosaicismo sono presenti spermatozoi nell'eiaculato, e fecondazioni spontanee sono possibili. Ciò non vuol dire che siano la regola: "pochi" spermatozoi non consentono la fecondazione. All'opposto: nei casi di S. Klinefelter non-mosaico è praticamente impossibile ottenere un concepimento spontaneo; l'unica possibilità è effettuare una ricerca di spermatozoi all'interno del testicolo con tecnica (micro)chirurgica, per poi effettuare una fecondazione assistita (ICSI). Le lascio un link a riguardo, presente all'interno di questo sito: https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/636-sindrome-di-klinefelter-e-fertilita-maschile.html
- Come mai occorre la fecondazione assistita nei casi di mosaicismo? Non c'è la possibilità che capiti che uno dei pochi spermatozoi presenti fecondi un ovulo senza bisogno di aiuto? Veda risposta precedente
- E poi avrei un'ultima domanda: chi è affetto da questa sindrome rischia di avere dei bambini con qualche problema, di qualsiasi tipo? Teoricamente si, ma di fatto no: tutti i bimbi nati con fecondazione assistita da padri con S. Klinefelter non mosaico (oltre 100) sono sani: senza cioè anomalie genetiche.
Spero di esserle stato d'aiuto.
Dott. Edoardo Pescatori
Specialista in Urologia - Andrologo
www.andrologiapescatori.it
[#2]
Ex utente
Gent.le Dott. Pescatori,
la ringrazio molto per la sua risposta, e anche per il suo interessante articolo.
Mi pare quindi di aver capito che la possibilità di avere dei bambini non dipenda solo dal mosaicismo, cioè, se ho capito bene anche chi non presenta mosaicismo potrebbe potenzialmente avere qualche spermatozoo. Giusto?
- Le chiedo, allora, come ci consiglia di iniziare, con quale tipo di esame?
- Prima la verifica di mosaicismo? O direttamente il TESE?
- Dove si possono effettuare questi esami? Cosa dobbiamo dire al medico di base?
- Sono esami che vanno fatti subito prima di un'eventuale fecondazione assistita o possono essere fatti in qualsiasi momento? Mi spiego meglio: se l'esame venisse fatto domani e venissero scoperti degli spermatozoi bisognerebbe procedere subito con il tentativo di fecondazione o si tratta di un esame che può essere fatto in qualsiasi momento e poi in un secondo tempo la coppia può procedere con il tentativo di fecondazione?
La ringrazio ancora per l'aiuto, cordiali saluti
la ringrazio molto per la sua risposta, e anche per il suo interessante articolo.
Mi pare quindi di aver capito che la possibilità di avere dei bambini non dipenda solo dal mosaicismo, cioè, se ho capito bene anche chi non presenta mosaicismo potrebbe potenzialmente avere qualche spermatozoo. Giusto?
- Le chiedo, allora, come ci consiglia di iniziare, con quale tipo di esame?
- Prima la verifica di mosaicismo? O direttamente il TESE?
- Dove si possono effettuare questi esami? Cosa dobbiamo dire al medico di base?
- Sono esami che vanno fatti subito prima di un'eventuale fecondazione assistita o possono essere fatti in qualsiasi momento? Mi spiego meglio: se l'esame venisse fatto domani e venissero scoperti degli spermatozoi bisognerebbe procedere subito con il tentativo di fecondazione o si tratta di un esame che può essere fatto in qualsiasi momento e poi in un secondo tempo la coppia può procedere con il tentativo di fecondazione?
La ringrazio ancora per l'aiuto, cordiali saluti
[#3]
Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.8k 111
Gentile Signora,
la forma klinefelter non mosaico è più severa per quanto riguarda la fertilità della forma con mosaicismo. Nella non mosaico è pressochè impossibile avere spermatozoi nello sperma, ma a livello di testicolo può essere presente qualche focolaio di spermatogenesi, dove si possono recuperare spermatozoi. Questa è una possibilità, non una certezza.
Ritengo che se il cariotipo ha identificato una forma Klinefelter non mosaico e allo spermiogramma risulta azoospermia, la diagnosi sia fatta. A questo punto l'unica possibilità per perseguire un concepimento è cercare spermatozoi all'interno del testicolo, con tecnica microchirurgica (Micro-TESE), da utilizzare per una fecondazione assistita. Se questa è la vostra situazione e la vostra decisione, dovreste rivolgervi ad un Andrologo dedicato a questo tipo di chirurgia, che operi all'interno di un centro di Procreazione Medicalmente Assistita.
la forma klinefelter non mosaico è più severa per quanto riguarda la fertilità della forma con mosaicismo. Nella non mosaico è pressochè impossibile avere spermatozoi nello sperma, ma a livello di testicolo può essere presente qualche focolaio di spermatogenesi, dove si possono recuperare spermatozoi. Questa è una possibilità, non una certezza.
Ritengo che se il cariotipo ha identificato una forma Klinefelter non mosaico e allo spermiogramma risulta azoospermia, la diagnosi sia fatta. A questo punto l'unica possibilità per perseguire un concepimento è cercare spermatozoi all'interno del testicolo, con tecnica microchirurgica (Micro-TESE), da utilizzare per una fecondazione assistita. Se questa è la vostra situazione e la vostra decisione, dovreste rivolgervi ad un Andrologo dedicato a questo tipo di chirurgia, che operi all'interno di un centro di Procreazione Medicalmente Assistita.
[#4]
Ex utente
Gent.le Dottore,
il fatto è che noi non sappiamo se ci sia o meno mosaicismo, nè azoospermia.
L'unico esame che a suo tempo aveva fatto il mio compagno è quello del cariotipo, che era venuto fuori essere appunto 47,XXY.
Ma forse lei intende dire che cariotipo 47,XXY significa già che non c'è mosaicismo?..
Il mio compagno non ha mai effettuato alcun altro esame, ed è proprio per questo che le chiedo quale possa essere la strada migliore per iniziare.
Quali sono gli esami che permettono di verificare o meno la presenza di mosaicismo e quella di spermatozoi nel liquido seminale?
Grazie ancora
il fatto è che noi non sappiamo se ci sia o meno mosaicismo, nè azoospermia.
L'unico esame che a suo tempo aveva fatto il mio compagno è quello del cariotipo, che era venuto fuori essere appunto 47,XXY.
Ma forse lei intende dire che cariotipo 47,XXY significa già che non c'è mosaicismo?..
Il mio compagno non ha mai effettuato alcun altro esame, ed è proprio per questo che le chiedo quale possa essere la strada migliore per iniziare.
Quali sono gli esami che permettono di verificare o meno la presenza di mosaicismo e quella di spermatozoi nel liquido seminale?
Grazie ancora
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Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.8k 111
L'esame del cariotipo di per sè è sufficiente per segnalare o no la presenza di mosaicismo. Per quanto riguarda la presenza o meno di spermatozoi nell'eiaculato l'esame è lo "spermiogramma". Nell'ottica di una prima valutazione suggerirei anche una determinazione dell'assetto ormonale, cioè: testosteronemia totale, FSH, LH, Estradiolo.
Tutti questi esami possono essere prescritti dal Medico di Medicina Generale.
Tutti questi esami possono essere prescritti dal Medico di Medicina Generale.
[#6]
Ex utente
Gent.le Dott. Pescatori,
procederemo quindi con lo spermiogramma e gli altri esami da lei consigliati.
Una domanda: a cosa serve verificare i valori di testosteronemia totale, FSH, LH, Estradiolo?
E poi, ho notato che lei esercita a Bologna, che non è molto distante da Trento.
Lei eventualmente effettua l'esame Micro-TESE presso la struttura in cui esercita?
E' un esame che va effettuato subito prima di un eventuale tentativo di concepimento?
E' un esame molto costoso?
La ringrazio molto per l'aiuto che ci ha dato,
cordiali saluti
procederemo quindi con lo spermiogramma e gli altri esami da lei consigliati.
Una domanda: a cosa serve verificare i valori di testosteronemia totale, FSH, LH, Estradiolo?
E poi, ho notato che lei esercita a Bologna, che non è molto distante da Trento.
Lei eventualmente effettua l'esame Micro-TESE presso la struttura in cui esercita?
E' un esame che va effettuato subito prima di un eventuale tentativo di concepimento?
E' un esame molto costoso?
La ringrazio molto per l'aiuto che ci ha dato,
cordiali saluti
[#7]
Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.8k 111
Le valutazioni ormonali servono a conoscere l'esatto equilbrio endocrino, che nella S. di Klinefelter può essere alterato, e ciò anche per identificare quei casi in cui è indicato un trattamento farmacologico.
Per micro-TESE ci si riferisce non a un esame da fare, ma alla tecnica chirurgica di ricerca di spermatozoi; le lascio a riguardo un link specifico: https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/617-ricerca-al-microscopio-di-spermatozoi-da-testicolo-per-fecondazione-assistita-la-tecnica-micro-tese.html
Per micro-TESE ci si riferisce non a un esame da fare, ma alla tecnica chirurgica di ricerca di spermatozoi; le lascio a riguardo un link specifico: https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/617-ricerca-al-microscopio-di-spermatozoi-da-testicolo-per-fecondazione-assistita-la-tecnica-micro-tese.html
[#8]
Ex utente
Gent.le Dottore,
ho sbagliato ad utilizzare la parola "esame", e avevo già letto l'articolo del link, proprio alla ricerca di informazioni aggiuntive.
Trovo i suoi articoli eccellenti e le sue risposte chiare e precise, e lei mi ispira molta fiducia.
E' per questo che le chiedo se è possibile effettuare il Micro-TESE presso una delle strutture in cui opera (Bologna/Modena).
In caso contrario, le chiedo se per caso saprebbe indirizzarci ad uno specialista della nostra zona (Trento).
Il fatto che io le domandi se è un esame che va effettuato subito prima di un eventuale tentativo di concepimento è dovuto al fatto che sono in forte sovrappeso (circa 40 kg) e sto cercando di perdere i chili in eccesso prima di affrontare una possibile gravidanza, mi sembra saggio sia per me che per il futuro bambino.
Quindi è chiaro che se lei mi dice che l'esame va fatto al momento del tentativo di fecondazione, ci conviene rinviarlo di qualche mese.
Infine, le chiedo qualche informazione riguardo ai costi di queste procedure per avere un'idea quanto meno generale e per poterci organizzare in questo senso. Non avendo mai affrontato qualcosa di simile non abbiamo proprio la più pallida idea della spesa cui andiamo incontro, tutto qui.
Ringraziandola ancora per la sua gentilezza e disponibilità, la saluto cordialmente.
ho sbagliato ad utilizzare la parola "esame", e avevo già letto l'articolo del link, proprio alla ricerca di informazioni aggiuntive.
Trovo i suoi articoli eccellenti e le sue risposte chiare e precise, e lei mi ispira molta fiducia.
E' per questo che le chiedo se è possibile effettuare il Micro-TESE presso una delle strutture in cui opera (Bologna/Modena).
In caso contrario, le chiedo se per caso saprebbe indirizzarci ad uno specialista della nostra zona (Trento).
Il fatto che io le domandi se è un esame che va effettuato subito prima di un eventuale tentativo di concepimento è dovuto al fatto che sono in forte sovrappeso (circa 40 kg) e sto cercando di perdere i chili in eccesso prima di affrontare una possibile gravidanza, mi sembra saggio sia per me che per il futuro bambino.
Quindi è chiaro che se lei mi dice che l'esame va fatto al momento del tentativo di fecondazione, ci conviene rinviarlo di qualche mese.
Infine, le chiedo qualche informazione riguardo ai costi di queste procedure per avere un'idea quanto meno generale e per poterci organizzare in questo senso. Non avendo mai affrontato qualcosa di simile non abbiamo proprio la più pallida idea della spesa cui andiamo incontro, tutto qui.
Ringraziandola ancora per la sua gentilezza e disponibilità, la saluto cordialmente.
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Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.8k 111
Gentile Signora,
direi che la strategia consigliabile sia la ricerca di spermatozoi da eseguire PRIMA di un ciclo di fecondazione assistita; se gli spermatozoi vengono recuperati si effettua una crioconservazione, con successivo utilizzo degli spermatozoi nell'ambito del ciclo di fecondazione assistita.
Per le altre sue domande, visto che entrano in un ambito più particolare rispetto agli scopi di questo sito, se crede la invito a contattarmi sulla mia email personale, che trova nel mio blog (indirizzo sotto la firma)
direi che la strategia consigliabile sia la ricerca di spermatozoi da eseguire PRIMA di un ciclo di fecondazione assistita; se gli spermatozoi vengono recuperati si effettua una crioconservazione, con successivo utilizzo degli spermatozoi nell'ambito del ciclo di fecondazione assistita.
Per le altre sue domande, visto che entrano in un ambito più particolare rispetto agli scopi di questo sito, se crede la invito a contattarmi sulla mia email personale, che trova nel mio blog (indirizzo sotto la firma)
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 8.4k visite dal 14/02/2011.
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