Anni e ad aprile mi hanno diagnosticato la sindrome di ehlers danlos variante ipermobile
Mi chiamo Veronica, ho 26 anni e ad Aprile mi hanno diagnosticato la sindrome di Ehlers Danlos variante ipermobile. In precedenza sono stata sottoposta a tre interventi chirurgici alle ginocchia e ad un anca con lo scopo di mettere fine alle continue sublussazioni e la mia situazione generale è peggiorata. Inoltre ho vagato per ospedali fino a questo momento sentendomi dire cose sempre diverse. Ora sto attendendo il test del dna dal centro di Pavia ma nel frattempo vorrei maggiori informazioni anche perché mi sento un po' abbandonata al mio destino. Scusate la negatività ma sono molto stanca.
[#1]
Dr. Francesco Arena
Medico genetista
6
La sindrome di EHLERS-DANLOS (SED) è una malattia genetica del connettivo.
Nella classificazione esistono diverse forme con diversi aspetti clinici (alcuni autori ne classificano 10 altri 6 forme cliniche), che rappresentano tutte varianti cliniche a se stanti per differenza di lesioni molecolari genetiche (mutazioni) e per differenza di modalità di ereditarietà che può essere sia autosomica dominante quanto recessiva, ma accomunate da un unico comune denominatore vale a dire da alterazioni delle fibre collagene con iperelasticità cutanea e iperlassità articolare. Nelle forme ad ereditarietà autosomiche dominanti in caso di essere gli unici colpiti nel nucleo familiare si tratta di nuove mutazioni.
Non esistono cure definitive e che vanno alla causa del problema. Consiglio di rivolgersi alla dell'AISED, l'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI EHLERS DANLOS Dipartimento di Biochimica Universita' di Pavia Tel. 0382/507231
Nella classificazione esistono diverse forme con diversi aspetti clinici (alcuni autori ne classificano 10 altri 6 forme cliniche), che rappresentano tutte varianti cliniche a se stanti per differenza di lesioni molecolari genetiche (mutazioni) e per differenza di modalità di ereditarietà che può essere sia autosomica dominante quanto recessiva, ma accomunate da un unico comune denominatore vale a dire da alterazioni delle fibre collagene con iperelasticità cutanea e iperlassità articolare. Nelle forme ad ereditarietà autosomiche dominanti in caso di essere gli unici colpiti nel nucleo familiare si tratta di nuove mutazioni.
Non esistono cure definitive e che vanno alla causa del problema. Consiglio di rivolgersi alla dell'AISED, l'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI EHLERS DANLOS Dipartimento di Biochimica Universita' di Pavia Tel. 0382/507231
Dott. Francesco Arena
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 6.7k visite dal 27/07/2004.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.