Morbo di recklinghausen
Gentile specialista,
la contatto per avere informazioni riguardo al morbo di Recklinghausen.
La sorella del mio compagno è affetta da questa malattia, quali sono le probabilità di avere un figlio con lo stesso morbo?
E' possibile fare degli esami prenatali?
La ringrazio anticipatamente.
Distinti saluti.
la contatto per avere informazioni riguardo al morbo di Recklinghausen.
La sorella del mio compagno è affetta da questa malattia, quali sono le probabilità di avere un figlio con lo stesso morbo?
E' possibile fare degli esami prenatali?
La ringrazio anticipatamente.
Distinti saluti.
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Cardiologo, Cardiologo interventista
la neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante, per cui se la madre è affetta il figlio ha il 50% di probabilità di riceverla. L'espressività è variabile, cioè la discendenza può esserne affetta in maniera più grave o più leggera in funzione di quanto il gene malato "prevale" su quello sano.
Se la malattia ha una familiarità è spiccata (>2 casi) la genetica prenatale ha un senso, fermo restando che questa non può prevedere la gravità della patologia, che va dalle semplici macchie caffè-latte al proliferare di neurofibromi su tutto il corpo.
Se la malattia ha una familiarità è spiccata (>2 casi) la genetica prenatale ha un senso, fermo restando che questa non può prevedere la gravità della patologia, che va dalle semplici macchie caffè-latte al proliferare di neurofibromi su tutto il corpo.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 14/10/2010.
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