24 anni e da 1 anno mi è stata riscontrata la sindrome di ehlers-danlos, da un dermatologo
Buona sera mi chiamo Elisabetta, ho (quasi)24 anni e da 1 anno mi è stata riscontrata la sindrome di EHLERS-DANLOS, da un dermatologo (parente di famiglia), ma solo tramite una visita tipica...visto che essendo di III tipo ,non ci sono test clinici che possano confermare tale diagnosi (da quello che ho letto).
il problema ho cominciato ad avvertirlo seriamente quasi 2 anni fa, avevo continui dolori alle ginocchia, (precisamente nella parte interna delle gambe)dopo Rx,Rm fisioterapia, ionoforesi,antinfiammatori, e consulto ortopedico non ho risolto nulla.
Da un anno a questa parte il fisiatra si è convinto che è un problema genetico (anche se non conferma l'ipotesi dell'EDS)e mi ha elaborato una scheda tecnica che svolgo in palesrta(abbinato ad varie attività in acqua) per irrobustire i quadricipi delle gambe e dare stabilità alle ginocchia.
Nonostante tutto lo sport che faccio il problema l'ho risolto solo a metà, visto che il vero Problema è il dolore acuto e le continue fitte che continuo ad avvertire.
Riguardo questo problema ci sono cure alternative agli antinfiammatori (che sono refrattari)?...a chi posso rivolgermi per avere maggior certezze riguardo l'EDS?
Scusate se mi sono divulgata troppo,Vi ringrazio per la Vostra attenzione.
Cordiali saluti
il problema ho cominciato ad avvertirlo seriamente quasi 2 anni fa, avevo continui dolori alle ginocchia, (precisamente nella parte interna delle gambe)dopo Rx,Rm fisioterapia, ionoforesi,antinfiammatori, e consulto ortopedico non ho risolto nulla.
Da un anno a questa parte il fisiatra si è convinto che è un problema genetico (anche se non conferma l'ipotesi dell'EDS)e mi ha elaborato una scheda tecnica che svolgo in palesrta(abbinato ad varie attività in acqua) per irrobustire i quadricipi delle gambe e dare stabilità alle ginocchia.
Nonostante tutto lo sport che faccio il problema l'ho risolto solo a metà, visto che il vero Problema è il dolore acuto e le continue fitte che continuo ad avvertire.
Riguardo questo problema ci sono cure alternative agli antinfiammatori (che sono refrattari)?...a chi posso rivolgermi per avere maggior certezze riguardo l'EDS?
Scusate se mi sono divulgata troppo,Vi ringrazio per la Vostra attenzione.
Cordiali saluti
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Dr. Francesco Arena
Medico genetista
6
La sindrome di EHLERS-DANLOS (SED) è una malattia genetica del connettivo.
Nella classificazione esistono diverse forme con diversi aspetti clinici (alcuni autori ne classificano 10 altri 6 forme cliniche), che rappresentano tutte varianti cliniche a se stanti per differenza di lesioni molecolari genetiche (mutazioni) e per differenza di modalità di ereditarietà che può essere sia autosomica dominante quanto recessiva, ma accomunate da un unico comune denominatore vale a dire da alterazioni delle fibre collagene con iperelasticità cutanea e iperlassità articolare. Nelle forme ad ereditarietà autosomiche dominanti in caso di essere gli unici colpiti nel nucleo familiare si tratta di nuove mutazioni.
Non esistono cure definitive e che vanno alla causa del problema. Consiglio di rivolgersi alla dell'AISED, l'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI EHLERS DANLOS Dipartimento di Biochimica Universita' di Pavia Tel. 0382/507231
Nella classificazione esistono diverse forme con diversi aspetti clinici (alcuni autori ne classificano 10 altri 6 forme cliniche), che rappresentano tutte varianti cliniche a se stanti per differenza di lesioni molecolari genetiche (mutazioni) e per differenza di modalità di ereditarietà che può essere sia autosomica dominante quanto recessiva, ma accomunate da un unico comune denominatore vale a dire da alterazioni delle fibre collagene con iperelasticità cutanea e iperlassità articolare. Nelle forme ad ereditarietà autosomiche dominanti in caso di essere gli unici colpiti nel nucleo familiare si tratta di nuove mutazioni.
Non esistono cure definitive e che vanno alla causa del problema. Consiglio di rivolgersi alla dell'AISED, l'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI EHLERS DANLOS Dipartimento di Biochimica Universita' di Pavia Tel. 0382/507231
Dott. Francesco Arena
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 13.3k visite dal 07/07/2004.
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