Brachidattilia tipo
Brachidattilia tipo e
brachimetacarpia 3°-4°-5° mano dx e 2°-3°-4°-5°- sx
piede sx brchimetatarso 3° dito
normale statura e velocita di crescita
considerando che la bambina e nata nel marzo del 1998 e alta 142 cm cresciuta negli ultimi sei mesi di 2,5 cm
crescita media annuale di 6 cm
solo ora si intravedono segni di inizio puberale
cariotipo del tipo femminile normale
ipotesi diagnoistica di una brachidattilia del tipo e
chiedo se questo tipo di diagnosi influenzera' la sua crescita e se avra necessita di aiuto
quali sono i tempi per intervenire
e se dovremo aspettarci altri sintomi
grazie
brachimetacarpia 3°-4°-5° mano dx e 2°-3°-4°-5°- sx
piede sx brchimetatarso 3° dito
normale statura e velocita di crescita
considerando che la bambina e nata nel marzo del 1998 e alta 142 cm cresciuta negli ultimi sei mesi di 2,5 cm
crescita media annuale di 6 cm
solo ora si intravedono segni di inizio puberale
cariotipo del tipo femminile normale
ipotesi diagnoistica di una brachidattilia del tipo e
chiedo se questo tipo di diagnosi influenzera' la sua crescita e se avra necessita di aiuto
quali sono i tempi per intervenire
e se dovremo aspettarci altri sintomi
grazie
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Dr. Pietro Gioiello
Medico genetista, Patologo clinico
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La brachidattilia tipo E è una malattia genetica che si trasmette in maniera autosomica dominante per cui il 50% dei figli di una persona affetta è a rischio di contrarre la malattia. E' dovuta ad una mutazione del gene HOXD13.
Poichè lei parla di sospetto diagnostico e la brachidattilia è una condizione presente anche in altre malattie genetiche, è necessario prima confermare la diagnosi con l'effettuazione del test molecolare per la ricerca della mutazione e poi,in caso di risultato positivo,attuare eventuali misure terapeutiche correttive
Poichè lei parla di sospetto diagnostico e la brachidattilia è una condizione presente anche in altre malattie genetiche, è necessario prima confermare la diagnosi con l'effettuazione del test molecolare per la ricerca della mutazione e poi,in caso di risultato positivo,attuare eventuali misure terapeutiche correttive
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 7.1k visite dal 28/12/2009.
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