Il nipt test può rivelare dal numero dei cromosomi se il bimbo ha ereditato la traslocazione?
Mi chiamo Erica.
Sono portatrice di traslocazione Robertsoniana 13, 14.
Quando non lo sapevo ho avuto due gravidanze senza problemi.
Ora sono incinta e oltre ad avere fatto ecografie settimanali ho eseguito un nipt test avanzato in grado di rilevare delezioni, duplicazioni, monosomie, sbilanciamenti, le principali trisomie... Tutto bene.
Tutto a basso rischio.
Viene evidenziato un assetto cromosomico normale di 46 cromosomi, li hanno proprio visti e contati.
Ci chiedevamo con mio marito se data la condizione il bimbo non avesse ereditato la traslocazione dato che il mio cariotipo evidenzia 45 cromosomi.
Il Nipt sarebbe in grado di rilevare ciò?
Oppure rileva comunque I 46 cromosomi ed é possibile che essendo bilanciata non rilevi se l'ha ereditata o meno?
Ovviamente sappiamo che solo la villo e l'ambito danno risposte certe ma non ce la sentiamo di correre quel piccolo rischio se sembra andare tutto bene.
Dal laboratorio mi hanno tranquillizzata parlandomi di una condizione normale... Poi farò il bi test e traslucenza ed ecografie più approfondite... Grazie mille
Sono portatrice di traslocazione Robertsoniana 13, 14.
Quando non lo sapevo ho avuto due gravidanze senza problemi.
Ora sono incinta e oltre ad avere fatto ecografie settimanali ho eseguito un nipt test avanzato in grado di rilevare delezioni, duplicazioni, monosomie, sbilanciamenti, le principali trisomie... Tutto bene.
Tutto a basso rischio.
Viene evidenziato un assetto cromosomico normale di 46 cromosomi, li hanno proprio visti e contati.
Ci chiedevamo con mio marito se data la condizione il bimbo non avesse ereditato la traslocazione dato che il mio cariotipo evidenzia 45 cromosomi.
Il Nipt sarebbe in grado di rilevare ciò?
Oppure rileva comunque I 46 cromosomi ed é possibile che essendo bilanciata non rilevi se l'ha ereditata o meno?
Ovviamente sappiamo che solo la villo e l'ambito danno risposte certe ma non ce la sentiamo di correre quel piccolo rischio se sembra andare tutto bene.
Dal laboratorio mi hanno tranquillizzata parlandomi di una condizione normale... Poi farò il bi test e traslucenza ed ecografie più approfondite... Grazie mille
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
Gentile utente,
in realtà il NIPT non è in grado di "vedere e contare i cromosomi". L'analisi infatti si basa sul riconoscimento e sulla valutazione quantitativa del DNA contenuto nei cromosomi. Ad esempio il NIPT riesce a valutare se la quantità di DNA appartenente al cromosoma 21 è in quantità normale (2 cromosomi) oppure in quantità superiore al normale (come per trisomia 21 o sindrome di Down). Ciò avviene perchè l'analisi viene effettuata su DNA libero fetale, un DNA non più incluso nelle cellule del bambino.
Per poter vedere e contare fisicamente i cromosomi è indispensabile avere celllule fetali integre, che si possono ottenere con l'amniocentesi o con la villocentesi.
In caso di un genitore con traslocazione bilanciata 13;14 generalmente si predilige una tecnica invasiva (amniocentesi o villocentesi) perchè permette di effettuare maggiori controlli (ricerca di microdelezioni/microduplicazioni cromosomiche e malattie da imprinting), non rilevabili con il NIPT (anche nei livelli più avanzati) per cui le suggerisco di parlare con un genetista e valutare la possibilità di eseguire comunque una diagnosi prenatale invasiva.
Cordialmente,
in realtà il NIPT non è in grado di "vedere e contare i cromosomi". L'analisi infatti si basa sul riconoscimento e sulla valutazione quantitativa del DNA contenuto nei cromosomi. Ad esempio il NIPT riesce a valutare se la quantità di DNA appartenente al cromosoma 21 è in quantità normale (2 cromosomi) oppure in quantità superiore al normale (come per trisomia 21 o sindrome di Down). Ciò avviene perchè l'analisi viene effettuata su DNA libero fetale, un DNA non più incluso nelle cellule del bambino.
Per poter vedere e contare fisicamente i cromosomi è indispensabile avere celllule fetali integre, che si possono ottenere con l'amniocentesi o con la villocentesi.
In caso di un genitore con traslocazione bilanciata 13;14 generalmente si predilige una tecnica invasiva (amniocentesi o villocentesi) perchè permette di effettuare maggiori controlli (ricerca di microdelezioni/microduplicazioni cromosomiche e malattie da imprinting), non rilevabili con il NIPT (anche nei livelli più avanzati) per cui le suggerisco di parlare con un genetista e valutare la possibilità di eseguire comunque una diagnosi prenatale invasiva.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 102 visite dal 19/04/2025.
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