Analisi cariotipo materiale abortivo
Salve, ho 38 anni e ho seguito un percorso di PMA.
Le blastocisti che si sono formate sono state sottoposte a diagnosi PGT-A e sono risultate geneticamente sane.
Il primo transfer è andato male, non ho mai neppure avuto le beta-hcg positive.
Il secondo transfer è andato bene fino all'8 settimana quando nel fare la 3 ecografia la ginecologa mi dice che l' embrionico aveva smesso di crescere e non c'era più battito.
Dopo qualche giorno ho fatto raschiamento e ora ho ricevuto il referto del materiale abortivo: "L'indagine citogenetica su 13 metafasi di 3 colture, mostra cariotipo a mosaico a 2 linee cellulari: 62% delle metafasi presenta cariotipo con delezione del cromosoma 10 banda p14.
Il 38% presenta cariotipo euploide femminile a 46 cromosomi.
" Cosa significa?
C'è qualcosa che devo/posso fare per il futuro?
Grazie
Le blastocisti che si sono formate sono state sottoposte a diagnosi PGT-A e sono risultate geneticamente sane.
Il primo transfer è andato male, non ho mai neppure avuto le beta-hcg positive.
Il secondo transfer è andato bene fino all'8 settimana quando nel fare la 3 ecografia la ginecologa mi dice che l' embrionico aveva smesso di crescere e non c'era più battito.
Dopo qualche giorno ho fatto raschiamento e ora ho ricevuto il referto del materiale abortivo: "L'indagine citogenetica su 13 metafasi di 3 colture, mostra cariotipo a mosaico a 2 linee cellulari: 62% delle metafasi presenta cariotipo con delezione del cromosoma 10 banda p14.
Il 38% presenta cariotipo euploide femminile a 46 cromosomi.
" Cosa significa?
C'è qualcosa che devo/posso fare per il futuro?
Grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
Gentile utente,
come immagino le avranno spiegato nella clinica in cui ha eseguito la PMA, eseguire la PGT-A non consente di escludere tutte le anomalie cromosomiche, in particolare alcuni mosaicismi possono non essere rilevati. Relativamente alla sua domanda sul se fare qualcosa per le prossime gravidanze, non posso risponderle non conoscendo la sua storia completa. In ogni caso, se il centro di PMA ha valutato la vostra storia di coppia avrà anche preso in considerazione la possibilità di farvi eseguire analisi preliminari alla PMA (che probabilmente avete già eseguito). L'evento che si è verificato non è di per se suggestivo di qualche anomalia genetica in grado di modificare sostanzialmente le valutazioni preconcezionali fatte in passato. Vi consiglierei di richiedere una valutazione da un genetista, preferibilmente nel centro che si sta occupando della PMA:
Cordialmente,
come immagino le avranno spiegato nella clinica in cui ha eseguito la PMA, eseguire la PGT-A non consente di escludere tutte le anomalie cromosomiche, in particolare alcuni mosaicismi possono non essere rilevati. Relativamente alla sua domanda sul se fare qualcosa per le prossime gravidanze, non posso risponderle non conoscendo la sua storia completa. In ogni caso, se il centro di PMA ha valutato la vostra storia di coppia avrà anche preso in considerazione la possibilità di farvi eseguire analisi preliminari alla PMA (che probabilmente avete già eseguito). L'evento che si è verificato non è di per se suggestivo di qualche anomalia genetica in grado di modificare sostanzialmente le valutazioni preconcezionali fatte in passato. Vi consiglierei di richiedere una valutazione da un genetista, preferibilmente nel centro che si sta occupando della PMA:
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 91 visite dal 17/04/2025.
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