Risultati cgh array
Salve, ho partorito a giugno dello scorso anno un bimbo tramite tc programmato a causa di grandi miomi uterini.
Ho fatto NIPT, da cui è emersa una duplicazione al braccio lungo del cromosoma 2, non ho potuto fare amniocentesi a causa dei miomi, abbiamo quindi fatto una consulenza genetica post nascita, come indicatori alle dimissioni, aspettando che il bambino compisse almeno 3/4 mesi.
Il bambino ha quasi 10 mesi, presenta al momento un normale sviluppo psico-motorio e una crescita normale.
Dopo una prima visita, ci danno appuntamento per il prelievo, e viene effettuato un cgh array presso il ceinge della Federico II a Napoli.
A marzo ci chiamano per risultati, che sono i seguenti:
CGH- Array: arr|GRCh38|:
-2q37. 3 (241750620 241817433) x3 -17q25. 3 (80114277_80146921) x3 -19p13. 12 (15535448_15549465) x1
L'aCGH ha evidenziato una duplicazione in regione 2q37. 3 ampia 66Kb, una duplicazione in regione 17q25. 3 ampia 32Kb, una delezione in regione 19p13. 12 ampia 14Kb, tutte di significato incerto ad oggi.
- duplicazione in regione 2q37. 3. Tale riarangiamento non è presente nè nel database dei soggetti malati nè nel database dei pazienti sani di dimensioni simili.
Contiene la parte terminale del gene OMIM D2HGDH.
- duplicazione in regione 17q25. 3. Tale riarrangiamento non è presente nè nel database dei soggetti malati nè nel database dei pazienti sani di dimensioni simili.
Contiene i seguenti geni OMIM: GAA, EIF4A3 associati a patologia quando deleti.
Contiene inoltre i seguenti geni OMIM associati a varianti alleliche fenotipiche: EX18DEL, ARG8S4TER, LYS903DEL, ASP270GLY.
Si segnala che in letteratura (Orphanct) è presente la sindrome da duplicazione della regione T74 distale.
La trisomia 17q distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata prevalentemente da disabilità intelletiva, ritardo dello sviluppo, bassa staturae iperlassità articolare.
Possono essere presenti anomalie cardiache e renal1.
- delezione in regione 19p13. 12.
Tale riarrangiamento non è presente nel database dei sOggeti malati ed è poco descritto nel database dei pazienti sani, di dimensioni sinili.
Contiene una parte del gene OMIM CYP4F22, che si associa quando mutato o deleto in entrambi gli alleli a ittiosi congenita con modalità di trasmissione autosomica recessiva.
La dottoressa ci ha detto che clinicamente il bambino è sano, nonostante la presenza delle mutazioni l'importante é la clinica.
Oggi cercando online la sindrome di sanfilippo, leggo che una delle varianti della malattia è causata da una mutazione proprio in 17q25. 3. Ora la mi domanda è possono in ospedale aver tralasciato una cosa simile, oppure come leggo dai risultati, il riarrangiamento cromosomico di mio figlio non è associabile al gene della suddetta sindrome?
Grazie in anticipo per la risposta
Ho fatto NIPT, da cui è emersa una duplicazione al braccio lungo del cromosoma 2, non ho potuto fare amniocentesi a causa dei miomi, abbiamo quindi fatto una consulenza genetica post nascita, come indicatori alle dimissioni, aspettando che il bambino compisse almeno 3/4 mesi.
Il bambino ha quasi 10 mesi, presenta al momento un normale sviluppo psico-motorio e una crescita normale.
Dopo una prima visita, ci danno appuntamento per il prelievo, e viene effettuato un cgh array presso il ceinge della Federico II a Napoli.
A marzo ci chiamano per risultati, che sono i seguenti:
CGH- Array: arr|GRCh38|:
-2q37. 3 (241750620 241817433) x3 -17q25. 3 (80114277_80146921) x3 -19p13. 12 (15535448_15549465) x1
L'aCGH ha evidenziato una duplicazione in regione 2q37. 3 ampia 66Kb, una duplicazione in regione 17q25. 3 ampia 32Kb, una delezione in regione 19p13. 12 ampia 14Kb, tutte di significato incerto ad oggi.
- duplicazione in regione 2q37. 3. Tale riarangiamento non è presente nè nel database dei soggetti malati nè nel database dei pazienti sani di dimensioni simili.
Contiene la parte terminale del gene OMIM D2HGDH.
- duplicazione in regione 17q25. 3. Tale riarrangiamento non è presente nè nel database dei soggetti malati nè nel database dei pazienti sani di dimensioni simili.
Contiene i seguenti geni OMIM: GAA, EIF4A3 associati a patologia quando deleti.
Contiene inoltre i seguenti geni OMIM associati a varianti alleliche fenotipiche: EX18DEL, ARG8S4TER, LYS903DEL, ASP270GLY.
Si segnala che in letteratura (Orphanct) è presente la sindrome da duplicazione della regione T74 distale.
La trisomia 17q distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata prevalentemente da disabilità intelletiva, ritardo dello sviluppo, bassa staturae iperlassità articolare.
Possono essere presenti anomalie cardiache e renal1.
- delezione in regione 19p13. 12.
Tale riarrangiamento non è presente nel database dei sOggeti malati ed è poco descritto nel database dei pazienti sani, di dimensioni sinili.
Contiene una parte del gene OMIM CYP4F22, che si associa quando mutato o deleto in entrambi gli alleli a ittiosi congenita con modalità di trasmissione autosomica recessiva.
La dottoressa ci ha detto che clinicamente il bambino è sano, nonostante la presenza delle mutazioni l'importante é la clinica.
Oggi cercando online la sindrome di sanfilippo, leggo che una delle varianti della malattia è causata da una mutazione proprio in 17q25. 3. Ora la mi domanda è possono in ospedale aver tralasciato una cosa simile, oppure come leggo dai risultati, il riarrangiamento cromosomico di mio figlio non è associabile al gene della suddetta sindrome?
Grazie in anticipo per la risposta
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
Gentile utente,
cercando in internet troverà centinaia di malattie causate da mutazioni in geni che si trovano "vicino" alla zona alterata in suo figlio. Valutando ciò che il laboratorio ha riportato nel referto le suggerisco di richiedere una valutazione genetica per considerare la possibilità di eseguire analisi sul bambino più approfondite (se non già effettuate) e per valutare le eventuali analisi future che il bambino potrà/dovrà fare.
In generale è vero quanto detto dalla collega, se il bambino al momento sta bene non è il caso di preoccuparsi, tuttavia una valutazione genetica clinica approfondita completerà il quadro.
Cordialmente,
cercando in internet troverà centinaia di malattie causate da mutazioni in geni che si trovano "vicino" alla zona alterata in suo figlio. Valutando ciò che il laboratorio ha riportato nel referto le suggerisco di richiedere una valutazione genetica per considerare la possibilità di eseguire analisi sul bambino più approfondite (se non già effettuate) e per valutare le eventuali analisi future che il bambino potrà/dovrà fare.
In generale è vero quanto detto dalla collega, se il bambino al momento sta bene non è il caso di preoccuparsi, tuttavia una valutazione genetica clinica approfondita completerà il quadro.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
Buon pomeriggio dottoressa e grazie della risposta. Al momento siamo in attesa di fare anche noi microarray, cercando su siti scientifici mi sono accorta che le paia di basi alterate non coincidono col gene responsabile della sanfilippo. Ho contattato l'ospedale e tramite televisita al momento ci chiariranno i nostri dubbi. La preoccupazione è che ho è che non ci hanno detto di far fare ulteriori accertamenti, o anche visite semestrali o annuali, e non so se sia perché attendono i nostri risultati o perché effettivamente pensano che il bambino stia bene nonostante le mutazioni.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
Gentile signora,
in generale si richiedono controlli periodici solo dopo aver fatto diagnosi, quindi dopo aver compreso la situazione. Nel vostro caso i colleghi stanno ancora terminando le loro valutazioni, quando le termineranno confido che vi comunicheranno cosa fare in futuro.
Cordialmente,
in generale si richiedono controlli periodici solo dopo aver fatto diagnosi, quindi dopo aver compreso la situazione. Nel vostro caso i colleghi stanno ancora terminando le loro valutazioni, quando le termineranno confido che vi comunicheranno cosa fare in futuro.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 107 visite dal 16/04/2025.
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