Esami genetici trombofilia e terapia

Buongiorno dottori di medicitalia spero di trovare riscontro in cardiologia!
Innanzitutto grazie per il lavoro che svolgete su questo sito e grazie a chi troverà del tempo per rispondermi.


A causa di valori di omocisteina alta il medico di base mi ha prescritto screening per trombofilia, dí seguito i risultati:
Fattore V (FV)
G1691A
(di Leiden) |
Genotipo c.

[1601=)
Assenza della variante c.
1601@A (anche nota come G1691A) nel gene
del Fattove V
Fattore V (FV)
H1299R
Fattore HR2
Genotipo c.


[3980A>G]: [3980=]
Presenza in eterozigosi della variante c.

3980A>G (anche nota come H1299R)
nel gene del Fattore V
Protrombina (FII)
G20210A
Genotipo c.

[*97=)
Assenza della variante c.

*97G>A (anche nota comeG20210A) nel gene
del Fattore Il
Inibitore dell'attivatore del plasminogeno (PAI-1)
4G/5G
Genotipo c.


[-820G[5]: [-820G[5]]
Genotipo omozigote 5G/SG nel gene per l'inibitore dell'attivatore del plasminogeno di tipo 1 (PAI-1)
MTHFR
C677T
Genotipo c.


(665C>T]: [665=]
Presenza in eterozigosi della variante
C665T, nota anche come C677T, nel gene MTHFR.


MTHFR
A1298C
Genotipo c.


[1286A>C); [1286=)
Presenza in eterozigosi della variante c.

1286A>C (anche nota come A1298C)
Volevo sapere se sono fonte di approfondimento oppure rientrano in un quadro di normalità?


Inoltre assumo quotidianamente cardicor 1.
25 per extrasistoli benigne
Crestor 10 mg per ipercolesterolemia familiare
E adesso folina 5 mg
Grazie anticipatamente
Cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 494 14
Gentile utente,

gli esami che ha eseguito sono esami genetici che mirano a definire la presenza/assenza di alcuni polimorfismi (varianti molto frequenti nella popolazione) che possono influenzare la capacità coagulativa del sangue. Nel suo caso i risultati possono essere considerati nel range di normalità, continui ad assumere la folina almeno fino a normalizzazione dell'omocisteina e prosegua con i controlli cardiologici come le avrà indicato il collega.

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2]
Utente
Utente
Grazie per la celere risposta Dr.ssa Zampatti
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 494 14
Di nulla, buona giornata

Dr.ssa Stefania Zampatti
-
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