Bimbo 3 anni e 7 mesi referto esame array-cgh
Salve gentili Dottori, vi riporto il riscontro ottenuto dopo esame genetico per il mio bimbo di 3 anni e 7 mesi.
Se qualcuno potrebbe aiutarmi a capire, leggere il contenuto sarebbe fondamentale.
Risultato sinottico secondo la nomenclatura internazionale (ISCN) 2016:
arr[GRCh38] 12q24.13q24.
21 (113831275_114080417) x3
Descrizione del risultato:
L’analisi ha evidenziato la presenza di una duplicazione, di estensione pari a 249.1 Kb, presente a livello della citobanda
q24.13q24.
21 del cromosoma 12, con intervallo dal nucleotide 113831275 al nucleotide 114080417.
Commento
Ad oggi, l’alterazione osservata nella regione 12q24.13q24.
21 assume un significato clinico incerto.
Si consiglia consulenza genetica
clinica.
N.
B.: Altre varianti riscontrate nel paziente, allo stato attuale delle conoscenze, non rivestono alcun significato patologico.
Se qualcuno potrebbe aiutarmi a capire, leggere il contenuto sarebbe fondamentale.
Risultato sinottico secondo la nomenclatura internazionale (ISCN) 2016:
arr[GRCh38] 12q24.13q24.
21 (113831275_114080417) x3
Descrizione del risultato:
L’analisi ha evidenziato la presenza di una duplicazione, di estensione pari a 249.1 Kb, presente a livello della citobanda
q24.13q24.
21 del cromosoma 12, con intervallo dal nucleotide 113831275 al nucleotide 114080417.
Commento
Ad oggi, l’alterazione osservata nella regione 12q24.13q24.
21 assume un significato clinico incerto.
Si consiglia consulenza genetica
clinica.
N.
B.: Altre varianti riscontrate nel paziente, allo stato attuale delle conoscenze, non rivestono alcun significato patologico.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
498 14
Gentile utente,
come indicato dal laboratorio, le analisi richiedono una "consulenza genetica clinica", ciò significa che l'esito dell'indagine di per se non può essere considerato ne' negativo ne' positivo, ma deve essere valutato da un genetista clinico che visiti suo figlio e valuti se le problematiche che vi hanno portato a fare questo esame sono spiegate dal risultato del test. In alcuni casi potrebbe essere utile eseguire una estensione dell'analisi su voi genitori, ma sarà in ogni caso il collega a decidere se e come eseguire questi approfondimenti.
Cordialmente,
come indicato dal laboratorio, le analisi richiedono una "consulenza genetica clinica", ciò significa che l'esito dell'indagine di per se non può essere considerato ne' negativo ne' positivo, ma deve essere valutato da un genetista clinico che visiti suo figlio e valuti se le problematiche che vi hanno portato a fare questo esame sono spiegate dal risultato del test. In alcuni casi potrebbe essere utile eseguire una estensione dell'analisi su voi genitori, ma sarà in ogni caso il collega a decidere se e come eseguire questi approfondimenti.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 289 visite dal 20/01/2025.
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