Dovrei eseguire ulteriori indagini genetiche ?
Cari dottori vi espongo la mia domanda.
Io e mia moglie stiamo pensando di avere un bambino, detto cio’ vorrei descrivermi la mia situazione familiare poiché ho un caso di disabilità nella mia famiglia, ovvero della mia sorellastra.
Mio padre ha avuto in tarda età (56anni) una figlia con la sua seconda moglie, anche lei non più giovanissima all’ epoca dei fatti (aveva 44 anni).
La bambina, che adesso ha 13 anni, è nata con una rarissima forma dí encefalopatia epilettica su base sconosciuta.
Dopo numerosi anni di indagini e mappe genetiche eseguite in Inghilterra, siamo riusciti a risalire che si tratta della sindrome GRIN 1.
Ci sono poche centinaia di casi diagnosticati al mondo.
Una vera sfortuna.
L’indagine genetica ha confermato che la mutazione si è generata ex novo e quindi non trasmessa da nessuno dei genitori.
Questo ovviamente mi solleva poiché chiarisce in maniera inoppugnabile che il gene malato non è stato trasmesso da mio padre e neanche dalla sua seconda moglie , anche se ovviamente io non ho nessun legame di sangue con lei e quindi mi solleva ancor di più.
Ciò detto, cosa consigliate di fare in termini di ulteriori indagini?
E’il caso di eseguire ulteriori mappe genetiche?
Quali esami di routine consigliate di fare per me e mia moglie?
Grazie e cordialità
Io e mia moglie stiamo pensando di avere un bambino, detto cio’ vorrei descrivermi la mia situazione familiare poiché ho un caso di disabilità nella mia famiglia, ovvero della mia sorellastra.
Mio padre ha avuto in tarda età (56anni) una figlia con la sua seconda moglie, anche lei non più giovanissima all’ epoca dei fatti (aveva 44 anni).
La bambina, che adesso ha 13 anni, è nata con una rarissima forma dí encefalopatia epilettica su base sconosciuta.
Dopo numerosi anni di indagini e mappe genetiche eseguite in Inghilterra, siamo riusciti a risalire che si tratta della sindrome GRIN 1.
Ci sono poche centinaia di casi diagnosticati al mondo.
Una vera sfortuna.
L’indagine genetica ha confermato che la mutazione si è generata ex novo e quindi non trasmessa da nessuno dei genitori.
Questo ovviamente mi solleva poiché chiarisce in maniera inoppugnabile che il gene malato non è stato trasmesso da mio padre e neanche dalla sua seconda moglie , anche se ovviamente io non ho nessun legame di sangue con lei e quindi mi solleva ancor di più.
Ciò detto, cosa consigliate di fare in termini di ulteriori indagini?
E’il caso di eseguire ulteriori mappe genetiche?
Quali esami di routine consigliate di fare per me e mia moglie?
Grazie e cordialità
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Gentile utente,
come già le avranno indicato, il rischio per lei e la sua compagna relativo alla presenza di una mutazione de novo nella sua famiglia è da considerarsi trascurabile. Detto ciò, non tutte le condizioni genetiche sono così evidenti, per cui consiglierei in ogni caso a lei ed alla sua compagna di eseguire una valutazione genetica che vada a considerare le famiglie in toto (e non solo questo singolo caso) e valuti i rischi e le eventuali necessità di eseguire approfondimenti genetici preconcezionali.
Cordialmente,
come già le avranno indicato, il rischio per lei e la sua compagna relativo alla presenza di una mutazione de novo nella sua famiglia è da considerarsi trascurabile. Detto ciò, non tutte le condizioni genetiche sono così evidenti, per cui consiglierei in ogni caso a lei ed alla sua compagna di eseguire una valutazione genetica che vada a considerare le famiglie in toto (e non solo questo singolo caso) e valuti i rischi e le eventuali necessità di eseguire approfondimenti genetici preconcezionali.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 91 visite dal 06/01/2025.
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