Sospetto di marfan in bimbo di cinque anni
Buongiorno,
vi scrivo per avere ulteriori informazioni sulla possibilità di valutazione di mio figlio per Sindrome di Marfan.
Lui ha 5 anni, alle ultime visite pediatriche mi sono state segnalate alcune anomalie tra cui il piedino sinistro piatto,
il pectus exavatum, il mento sfuggente e il palato ogivale, inoltre il bimbo è stato sottoposto ad una prima valutazione cardiologica
perché presentava un soffio al cuore ("innocente"), ed è stata riscontrata una "valvola mitrale apparentemente tricuspide lievemente displasica
(cuspide coronarica lievemente iperecogena) ", gli esami ematici svolti contestualmente alle visite mostravano alcuni valori fuori range tra cui:
IgA pari a 27 mg/dL inferiore al limite minimo e un valore del LATTATO DEIDROGENASI DI 261 U/L superiore al limite massimo.
Aggiungo che il bambino ha riferito dolori ossei alle gambe ed alle ginocchia per diversi mesi e ultimamente lamenta dolore al petto,
motivo di varie consulenze pediatriche, che mal tollera l'allenamento sportivo, ad ora sospeso, che ha un'altezza superiore al 95 percentile e un peso corrispondente al 83 percentile.
Ringraziandovi per l'attenzione, in base a queste informazioni volevo chiedervi appunto se sia il caso di fare una valutazione per la sindrome di Marfan.
vi scrivo per avere ulteriori informazioni sulla possibilità di valutazione di mio figlio per Sindrome di Marfan.
Lui ha 5 anni, alle ultime visite pediatriche mi sono state segnalate alcune anomalie tra cui il piedino sinistro piatto,
il pectus exavatum, il mento sfuggente e il palato ogivale, inoltre il bimbo è stato sottoposto ad una prima valutazione cardiologica
perché presentava un soffio al cuore ("innocente"), ed è stata riscontrata una "valvola mitrale apparentemente tricuspide lievemente displasica
(cuspide coronarica lievemente iperecogena) ", gli esami ematici svolti contestualmente alle visite mostravano alcuni valori fuori range tra cui:
IgA pari a 27 mg/dL inferiore al limite minimo e un valore del LATTATO DEIDROGENASI DI 261 U/L superiore al limite massimo.
Aggiungo che il bambino ha riferito dolori ossei alle gambe ed alle ginocchia per diversi mesi e ultimamente lamenta dolore al petto,
motivo di varie consulenze pediatriche, che mal tollera l'allenamento sportivo, ad ora sospeso, che ha un'altezza superiore al 95 percentile e un peso corrispondente al 83 percentile.
Ringraziandovi per l'attenzione, in base a queste informazioni volevo chiedervi appunto se sia il caso di fare una valutazione per la sindrome di Marfan.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
esistono diverse condizioni che possono spiegare il quadro di suo figlio (non esclusivamente la sindrome di Marfan), per cui sicuramente va eseguita una valutazione più specifica. Le suggerirei di richiedere una valutazione genetica clinica presso un ospedale pediatrico. I colleghi valuteranno se i segni che riporta sono semplicemente casualmente presenti tutti nella stessa persona oppure se sono indicativi della presenza di una condizione (genetica o meno) che richiede controlli mirati nel tempo o eventuali interventi.
Cordialmente,
esistono diverse condizioni che possono spiegare il quadro di suo figlio (non esclusivamente la sindrome di Marfan), per cui sicuramente va eseguita una valutazione più specifica. Le suggerirei di richiedere una valutazione genetica clinica presso un ospedale pediatrico. I colleghi valuteranno se i segni che riporta sono semplicemente casualmente presenti tutti nella stessa persona oppure se sono indicativi della presenza di una condizione (genetica o meno) che richiede controlli mirati nel tempo o eventuali interventi.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 196 visite dal 06/11/2024.
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